Fiica mea are fenilcetonurie. La comisia de evaluare a handicapului, medicul a întrebat când copilul era bolnav. El a emis o declarație că este o boală cronică cu o evoluție ușoară și, prin urmare, nu am primit un ajutor medical. Vreau să fac apel împotriva acestei decizii. Am motive să argumentez că nu este o boală ușoară? Fiica mea are o mutație genetică a două mutații R408W. Și numai datorită angajamentului meu, ea se potrivește complet și chiar mental. Ați putea descrie efectele unei astfel de mutații? Te rog raspunde.
Mutația descrisă de dumneavoastră într-o formă homozigotă este observată cel mai adesea la pacienții cu forma clasică de fenilcetonurie.
Cu toate acestea, în fenilcetonurie, ca și în majoritatea bolilor determinate genetic, nu există o corelație absolută a genotipului cu fenotipul. Prin urmare, documentele de bază pe care ar trebui să se bazeze medicul examinator nu privesc rezultatele testelor genetice și tipul mutației, ci rezultatele testelor clinice și evoluția bolii copilului dumneavoastră.
Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist în domeniul geneticii clinice la NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varșovia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expertul răspunde la întrebări despre bolile genetice și malformațiile congenitale, moștenirea și diagnosticul prenatal.
