Sâmbătă dimineață, Mokotów la Varșovia. Liniște și liniște pe străzi - există o atmosferă de weekend - complet diferită de cea care domină în fiecare zi capitala aglomerată. Cu toate acestea, este suficient să treci pragul centrului de reabilitare de pe strada Modzelewskiego pentru a te găsi într-o lume complet diferită.
Este tare și există un spirit de emoție în aer, disponibilitatea de a vă extinde cunoștințele, se fac noi cunoștințe. Adulții vorbesc, își schimbă experiențele, copiii râd și se joacă și totuși par calmi și nu fug. De ce? Sunt bolnavi de miopatii, iar părinții lor veneau adesea la Varșovia din locuri îndepărtate din Polonia pentru a învăța să-și ajute copiii să se reabiliteze și mai bine.
Pentru că, deși termenul „miopatie” este destul de nesemnificativ pentru o persoană obișnuită, pentru mama și tatăl unui copil care suferă de acesta, este un factor care determină viața lor de zi cu zi. Termenul de miopatie acoperă multe forme diferite de boală și simptome. Acest lucru se vede la copiii care au apărut la întâlnire: unii merg pe cont propriu, alții au nevoie de protecție. Există un băiat care se mișcă într-un scaun cu rotile, dar respiră singur, și copii care sunt ajutați de un aparat respirator. Miopatiile sunt boli rare care duc la slăbiciune musculară și atrofie - evoluția și prognosticul lor sunt greu de clasificat în mod clar, boala, ca și în cazul copiilor prezenți la ședință, poate fi congenitală (rezultată din mutația genică sau moștenirea autosomală dominantă sau recesivă) sau dobândită , de exemplu, apar într-o tiroidă subactivă. Cel mai adesea, mușchii coapselor și brațelor sunt slăbiți, dar este adesea același lucru cu mușchii gâtului, feței, gâtului, vorbirii neclare, dificultăți la înghițire și respirație - când și mușchii respiratori sunt slăbiți. În timp ce multe tipuri de miopatie sunt acum cunoscute, multe altele încă așteaptă să fie clasificate - mulți oameni ar putea să nu aștepte să facă un diagnostic corect, deoarece marea majoritate a miopatiilor sunt încă neexplorate.
Citește și: Cine este kinetoterapeut? Miopatii congenitale Boli rare - o problemă neglijată
- În viața mea am avut mulți nou-născuți pe brațe și, totuși, când s-a născut fiul meu și l-am luat în brațe, nu am simțit nicio clipă că este mai flasc sau mai slab decât alți copii. Cu toate acestea, am văzut primele simptome la scurt timp după aceea - fiul este reabilitat încă din prima săptămână de viață, ne-am gândit că este un tonus muscular redus și că în curând va ajunge din urmă cu colegii săi. Nu am știut multă vreme ce anume se întâmplă cu el. În cazul nostru, prima suspiciune că copilul nostru are miopatie congenitală a apărut în a 13-a lună din viața fiului nostru. Nu am crezut și am negat-o, dar am primit confirmarea finală doar când copilul avea 6 ani și am efectuat o biopsie musculară. Abia recent am știut că suferă de un tip specific de miopatie congenitală - cauzată de o mutație a genei RYR1 - datorită unui studiu de secvențiere a genomului efectuat pe cont propriu - spune Iwona Wawrentowicz, mama lui Michał, în vârstă de 11 ani.
Miopatiile sunt de obicei diagnosticate prin examen electrofiziologic (EMG), biopsie musculară și examen histopatologic. În cazul părinților dintr-un grup de risc crescut, se efectuează teste genetice.
Cu toate acestea, aproximativ jumătate dintre părinți și copiii lor vor auzi diagnosticul - de ce? Medicina nu știe încă totul despre miopatie și mulți medici nu au suficiente cunoștințe despre boală, iar părinții pacienților tineri sunt adesea sursa lor de informații. Ei caută pe Internet în căutarea unor soluții care ar putea face viața de zi cu zi mai ușoară pentru copiii lor. Pentru că, deși miopatia este incurabilă, este posibil ca pacienții să poată face viața de zi cu zi mai ușoară. Și acești ajutoare trebuie să fie foarte multe: au nevoie de îngrijire, printre altele. un neurolog, cardiolog, kinetoterapeut sau logoped. Cu toate acestea, lovirea specialiștilor cu cunoștințe și angajament nu este cea mai ușoară sarcină:
- Tratamentul unui copil necesită multă lepădare de sine și muncă din partea mamei și a tatălui său. Din păcate, în cazul miopatiei, există o mare probabilitate de a lovi medicii sau fizioterapeuții greșiți. Mulți dintre noi - părinții - investim mult în ajutorul specialiștilor nu din stat, ci din cei privați. Un băiat care era reabilitat lângă Michał a primit odată un fizioterapeut într-o clinică publică, care i-a înmânat un bar de exerciții, el stătea lângă el și scria mesaje text. Acum, ani mai târziu, știu la ce să mă aștept de la kinetoterapeuți și mă bucur că pot alege și eu un specialist anume. Din păcate, ne deranjează și lipsa medicilor specializați în acest tip de boli rare, așa că căutăm informații pe cont propriu. În calitate de părinți, învățăm mai multe citind publicații poloneze și străine pe internet și comunicând între noi. De multe ori îi surprindem pe medici cu soluții propuse de care nu au auzit până acum. Mi-e greu să-mi imaginez situația părinților care locuiesc în sate departe de orașele mai mari, cu acces și mai limitat la cunoștințe și specialiști - adaugă Iwona.
Unul dintre acești specialiști este dr. Agnieszka Stępień, președintele Asociației Poloneze de Fizioterapie, care împreună cu întreaga echipă de kinetoterapeuți a organizat întâlnirea pentru pacienți și părinții lor.
- Ne-am ocupat de diferite tipuri de probleme raportate de pacienți și de familiile acestora.Am vorbit, printre altele despre cum să exersați mușchii feței, să mențineți poziția corectă a capului și coloanei vertebrale, și cum să antrenați mușchii respiratori și cum să preveniți contracturile - spune dr. Stępień și adaugă: - Îmi dau seama câte dificultăți, începând de la etapa diagnosticului, se confruntă cu pacienții cu miopatii și mă bucur că am putut răspunde la multe întrebări care îi deranjau pe părinți.
Instrucțiunile doamnei Agnieszka sunt atent ascultate de Maciej (primul om din dreapta)
Sursa foto: Centrul de reabilitare funcțională Orthos
Tratarea unui copil bolnav necesită multă lepădare de sine, dar adulții tineri cu miopatie sunt chiar mai răi. Una dintre astfel de persoane este Maciej Reisch, în vârstă de 20 de ani. Băiatul s-a născut într-o stare extrem de dificilă - în primele momente după naștere a obținut doar 1 punct pe scara Apgar, care s-a transformat în curând într-un întreg de 3 puncte. Așadar, încă din primele momente din lume, a luptat pentru viața și sănătatea sa. Maciej s-a dezvoltat mai lent decât colegii săi - de multe ori a prins pneumonie care necesita spitalizare, a suferit de contracturi la nivelul șoldurilor și genunchilor. Abia în 2004 a fost diagnosticat cu miopatie centronucleară. Maciej are un tub de traheotomie, respiră cu un aparat de respirat și, în același timp, învață și își dezvoltă interesele. El chiar provoacă ... părinților săi. După cum le explică el: „Este pentru sănătatea voastră și pentru sănătatea mea, pentru că atunci când sunteți sănătoși și în formă, cu atât mai mult voi primi îngrijire”. Prin urmare, au participat la Semimaratonul din Varșovia și la excursia cu canotajul Drwęca. Maciej știe perfect cu ce probleme se confruntă părinții săi și că reabilitarea constantă este cheia independenței sale. Cu toate acestea, bazându-ne exclusiv pe serviciul public de sănătate, este dificil să vorbim despre această sistematicitate - părinții lui Maciej au vizitat clinica de reabilitare în noiembrie 2017, unde li s-a oferit iunie 2018 ca dată a procedurilor comandate. Situația lui Maciej este cu atât mai dificilă cu cât este deja un tânăr adult.
- Serviciul de sănătate polonez are din ce în ce mai puțin de oferit - spune mama lui Maciej, Bożena. - Tratamentul adulților cu miopatie este practic inexistent. Copilul este îngrijit până la vârsta de 18 ani, apoi pacientul încetează să mai existe pentru sistem. Dacă obținerea unei supravegheri medicale adecvate pentru un copil cu miopatie este o provocare, este aproape imposibil pentru adulți, adaugă ea.
Odată cu avansarea medicinii, pacienții cu miopatie trăiesc din ce în ce mai mult - nu au supraviețuit copilăriei, astăzi pot trăi până la bătrânețe, iar mulți dintre ei au șansa de a face față propriilor vieți.
- Abia când Michał avea 1,5 ani, kinetoterapeutul nostru a recunoscut că fusese atât de flăcat mai devreme, încât nici măcar nu a avut șansa să învețe să stea. Acum nu numai că stă, ci chiar merge cu protecție, poate urca și coborî scările joase, merge cu bicicleta și înoată. Copiii cu boli neuromusculare au probleme cu ridicarea de pe podea - am practicat-o acasă. Am plâns, mama a plâns, iar Michał a încercat și în cele din urmă a reușit. Ne exercităm zilnic, plus de 3 ori pe săptămână cu un kinetoterapeut și o dată pe săptămână în piscină. Mă bucur să văd etapele pe care le face fiul meu. Pentru părinții unui copil sănătos, faptul că copilul începe să stea, să se târască, să meargă este ceva firesc, pentru noi este ca și cum am ajunge în vârful Himalaya - mici perle pe care le ridicăm din viața de zi cu zi - spune doamna Iwona.
Michał și harta lumii pe care și-a construit-o din cărămizi Lego
Sursa foto: arhiva familiei
Michał însuși recunoaște că „se știe că, în loc să participe la reabilitare, ar prefera să construiască cu cărămizi Lego”, dar vede cât de mult progresează și acest lucru îl motivează să facă efortul. Băiatului îi place să-și petreacă timpul la școală, așa cum spune mama sa, „dacă ar avea ocazia, ar locui acolo”. Dna Iwona merge la școală cu fiul ei în fiecare zi, îl ajută să se mute de la clasă la clasă, să poarte o rucsacă. Prietenii lui Michał nu îl privesc prin prisma dizabilității sale, văd că el este pur și simplu unul dintre ei. Și în multe domenii se descurcă și mai bine - este cel mai bun elev la școală, a primit medalia Diligentiae de la președintele Białystok. „Fiul are în medie 6,0, el este cea mai bună natură dintre colegii săi din Polonia”, spune mama lui Michał.
Părinții copiilor cu miopatie subliniază cât de importantă este starea psihologică a copiilor lor în cursul acestei boli. Faptul că fiecare își dorește să fie acceptat, perceput de ce interese și realizări are și nu arătat de degete din cauza fizicității sale.
Părinții care își pun de multe ori nevoile deoparte, nu au timp să se odihnească, să-i dedice fiului sau fiicei lor și caută noi soluții care să-i poată ajuta pe copii, au nevoie și de sprijin în tratarea bolii copilului. Prin urmare, au decis să își unească forțele și să lupte pentru o mai bună îngrijire a sănătății copiilor lor și să se ofere sprijin reciproc.
Ești părintele unui copil cu miopatie? Alătură-te celorlalți!
Dacă sunteți părintele unui copil cu miopatie sau observați simptome care pot fi asociate cu acesta, vă puteți alătura grupului „miopatie congenitală” de pe Facebook, unde puteți primi ajutor de la alți părinți.
De asemenea, vă invităm să vizitați site-ul www.oswoicmiopatie.com fondat de părinții copiilor cu miopatie - o sursă valoroasă de informații despre boală. Un loc de pe web unde puteți contacta alți părinți, precum și specialiștii recomandați de aceștia.
Citiți mai multe articole ale acestui autor
