Retinoblastomul - cauze, simptome, tratament

Retinoblastomul (în latină: Retinoblastomul) este cel mai frecvent neoplasm malign intraocular la copii. Primul simptom al bolii este apariția unei străluciri albe în ochi, care este cel mai simplu mod de a vedea părinții în imaginile făcute copilului. Care sunt cauzele și alte simptome ale retinoblastomului? Cum este tratat acest cancer la ochi? Care este prognosticul?

Cuprins:

1. Retinoblastomul - cea mai frecventă neoplasmă malignă a globului ocular la copii
2. Retinoblastomul - cauze
3. Retinoblastomul - simptome
4. Retinoblastom - diagnostic
5. Retinoblastom - tratament
6. Retinoblastom - prognostic

Retinoblastomul (în latină: Retinoblastomul) este o neoplasmă malignă a ochiului, în special o tumoare intraoculară, a cărei dezvoltare este cauzată de mutații care dezactivează copii ale genei RB1, care codifică proteina retinoblastomului. Este un cancer determinat genetic.

Retinoblastomul - cea mai frecventă neoplasmă malignă a globului ocular la copii

Retinoblastomul apare aproape exclusiv la copii, reprezentând 3% din toate neoplasmele maligne la copiii cu vârsta sub 15 ani. Incidența sa este de aproximativ 1 din 15.000 de copii.

În 60% din cazuri, retinoblastomul este o neoplasmă care afectează un glob ocular.În cazul unei tumori unilaterale, copiii cu vârsta de 2 ani sunt cel mai adesea afectați. 15% din aceste cazuri sunt tumori congenitale. Tumorile bilaterale, care afectează ambii globi oculari, apar mai devreme, în jurul vârstei de 1 an, tumorile bilaterale sunt de obicei congenitale.

Retinoblastomul - cauze

Retinoblastomul este un cancer determinat genetic. În corpul uman, există gene care inhibă dezvoltarea anumitor tipuri de cancer, așa-numitele anti-oncogene. Una dintre ele este anti-oncogenul RB1, situat pe cromozomul 13 al genomului uman.

O mutație a acestui anti-oncogen determină dezvoltarea retinoblastomului. În cazul unui istoric familial de retinoblastom, probabilitatea de a transmite mutația unui copil este de aproximativ 50%.

În ciuda faptului că retinoblastomul este un neoplasm determinat genetic, până la 60% dintre copiii bolnavi dezvoltă cancer, în ciuda lipsei unui istoric familial al acestei boli.

Acest lucru se datorează faptului că o astfel de tulburare genetică apare adesea spontan în genomul copilului pe parcursul vieții, în ciuda absenței unei gene defecte transmise de părinți.

Citește și: Cancer și gene. Neoplasme ereditare. Verificați dacă sunteți expus riscului

Retinoblastomul - simptome

Primul simptom al retinoblastomului este strălucirea pupilei albe, așa-numitul leucocoria. În stadiile incipiente, este vizibil numai în condiții de iluminare bună și într-un anumit unghi. Adesea, leucocoria în stadiile incipiente poate fi văzută în fotografiile făcute cu bliț.

Un alt simptom timpuriu este strabismul care nu a mai apărut la copil înainte. Alte simptome ale retinoblastomului includ exsudat purulent sau hemoragie în camera anterioară a ochiului, precum și gușă, adică mărirea unui glob ocular datorită presiunii intraoculare crescute.

De asemenea, pot apărea inflamații ale țesutului conjunctiv orbital și exoftalmie.

Simptomele retinoblastomului depind, de asemenea, de tipul de creștere a tumorii, de durata bolii sau de gradul de infiltrare a țesuturilor înconjurătoare.

Există 3 tipuri de creștere a tumorii:

• Endofitic, când tumora se împarte în jurul stratului interior al retinei și crește spre partea din spate a ochiului, așa-numitul vitros
• Exofitic, în cazul în care o tumoare crește în stratul anterior al stratului interior al retinei, determinând-o să se detașeze, ducând deseori la pierderea vederii
• Un infiltrat plat, caracterizat prin creșterea diseminată pe suprafața retinei, o astfel de neoplasmă este diagnosticată foarte târziu, sub formă de inflamație și complicații postinflamatorii.

Retinoblastomul tinde să se metastazeze în principal prin fluxul sanguin, poate invada, de asemenea, nervul optic și se poate răspândi în creier în acest fel. Tumora se infiltrează și în oasele orbitale. Metastazele la distanță se găsesc cel mai adesea în creierul și oasele craniului, precum și în ganglionii limfatici cervicali.

Pe lângă retinoblastom, există și alte 3 tipuri de cancer care sunt asociate cu creșterea în retină.

Primul este retinomul, o tumoare benignă care apare la pacienții cu mutație RB1. Este o tumoare din retină care nu se infiltrează și nu se mărește și nu tinde să devină malignă. A fost considerat a fi o manifestare ușoară a mutației RB1.

Retinoblastomul trilateral este un tip de retinoblastom care implică implicarea simultană a ambilor ochi și prezența bolii pineale embrionare. Este o tumoare care apare în glanda pineală sau glanda de producție internă, situată în creier.

Sarcina principală a glandei pineale este de a produce un hormon - melatonina, care reglează ritmul circadian uman. Tipul și structura tumorii pineale embrionare seamănă cu un retinoblastom.

Mutația RB1 este prezentă în toate celulele pacientului, nu numai în retină. Prezența sa crește riscul de a dezvolta alte neoplasme, prin urmare, dacă se constată retinoblastom, ar trebui efectuate examinări preventive regulate până la sfârșitul vieții. Cele mai frecvente localizări ale tumorilor care coexistă cu retinoblastomul includ:

• țesuturile moi ale capului (24%)
• oasele craniului (18%)
• piele (15%)
• creier (8%)

Retinoblastom - diagnostic

Metoda de diagnostic de bază este examinarea fundului, adicăspeculum indirect. Pe baza acestei examinări, până la 85% din cazurile de retinoblastom pot fi diagnosticate. O examinare cu ultrasunete a ochiului este de asemenea utilă, deoarece permite evaluarea dimensiunii tumorii și a gradului de detașare a retinei.

Tomografia computerizată permite detectarea calcificărilor caracteristice în tumoră și infiltrarea în afara globului ocular. Imagistica prin rezonanță magnetică nu este o metodă utilizată în diagnosticul retinoblastomului, deoarece nu detectează prezența calcificărilor, ci confirmă doar prezența unei tumori în globul ocular.

Imagistica prin rezonanță magnetică este, totuși, utilă în diagnosticul infiltrării în țesuturile din afara globului ocular, precum și în detectarea metastazelor la distanță.

Deoarece retinoblastomul tinde să se metastazeze la nivelul oaselor și creierului, nu este neobișnuit să se efectueze o biopsie a măduvei osoase sau un test al lichidului cefalorahidian.

La diagnosticarea retinoblastomului, este de asemenea important să se identifice prezența mutației RB1. Acest lucru este important pentru tratamentul pacientului, dar și pentru îngrijirea fraților și, în viitor, a copiilor.

Dacă un copil suferă de retinoblastom și are o mutație RB1, testarea genetică a fraților ar trebui luată în considerare pentru a exclude mutația RB1.

Retinoblastom - tratament

Metodele moderne de tratament fac posibilă nu numai conservarea globului ocular, ci adesea și menținerea unei viziuni bune. În prezent, nu există un tratament utilizat în general pentru retinoblastom. Diferitele centre au propriile scheme de tratament în care sunt preferate diferite metode. Cu toate acestea, principiile generale ale tratamentului sunt similare.

Există două metode de bază de tratament: tratament sistemic și tratament local.

În majoritatea cazurilor, tratamentul începe cu chimioterapie, adică o metodă sistemică menită să reducă masa tumorii și apoi să implementeze metoda locală selectată pentru a distruge focarele tumorale rămase.

Excepțiile sunt tumorile mici situate în jurul periferiei retinei, caz în care metodele locale sunt utilizate imediat, fără chimioterapie.

Dintre metodele locale, se disting următoarele:

• crioterapie - această metodă este eficientă pentru tumorile mici de până la 3 mm. Acesta constă în înghețarea rapidă a tumorii, care provoacă defalcarea acesteia
• fotocoagulare cu laser - o metodă similară cu crioterapia, dar în loc de temperatură scăzută, se utilizează un fascicul laser, care distruge suplimentar vascularizația tumorii.
• termochimioterapie cu laser - presupune utilizarea unui laser cu diode și a unui fascicul laser similar cu infrarosu. Temperatura ridicată provoacă necroză tumorală. Înainte de procedură, chimioterapia este administrată suplimentar, iar tumoarea este fotocoagulată cu laser la microscop, adică distrugerea locală cu utilizarea unui laser.
• Radioterapie - în acest grup se distinge brahiterapia, adică o procedură constând în coaserea plăcilor cu un izotop radioactiv pe globul ocular. Este o metodă utilizată pentru tumorile mari atunci când metodele mai puțin invazive nu au funcționat. Teleradioterapia, pe de altă parte, implică iradierea globului ocular din câmpul extern. Această metodă este utilizată pentru tumorile mari sau cele situate pe polul posterior al globului ocular.

Cea mai radicală metodă de tratare a retinoblastomului este îndepărtarea completă a globului ocular, adică enucleație. Această metodă este utilizată foarte rar și în condiții strict definite. Indicațiile pentru îndepărtarea globului ocular sunt împărțite în

• absolut - când procedura trebuie efectuată indiferent de starea celuilalt ochi. Aparține lor:

• infiltrarea retrobulbară găsită în tomografia computerizată
• umplerea completă a globului ocular cu o tumoare cu glaucom secundar și diseminare în camera anterioară.

• rudă - când celălalt ochi este sănătos sau poate fi tratat cu succes. Astfel de indicații includ:

• o tumoare care umple peste jumătate din buton
• detașarea completă a retinei
• reapariția tumorii de-a lungul bazei vitroase
• diseminarea în vitros.

În cazul îndepărtării globului ocular la un copil, este extrem de important să se utilizeze un implant orbital, care să permită dezvoltarea corectă a orificiului ocular și dezvoltarea simetrică a feței.

Retinoblastom - prognostic

Supraviețuirea doar pentru retinoblastom este acum foarte bună la pacienții cu tumori unilaterale sau bilaterale; în țările occidentale, rata de vindecare este de aproximativ 95%.

Prognosticul individual depinde, inter alia, de pe stadiul modificărilor neoplazice, localizarea acestora, susceptibilitatea la tratament și apariția neoplasmelor secundare.

Prognosticul mult mai bun este sub forma bolii monoculare. Trebuie amintit că, după tratamentul pentru retinoblastom, copiii trebuie examinați de un oftalmolog la fiecare 3-6 luni până la vârsta de 6 ani și în fiecare an ulterior.

Este important ca mutația RB1 să crească riscul de a dezvolta alte tipuri de cancer, astfel încât, după finalizarea tratamentului, trebuie să vă amintiți să vă supuneți examinărilor preventive conform recomandărilor medicului.

Retinoblastomul este o boală periculoasă, dar datorită observării atente a copilului, acesta poate fi observat cu succes în stadiile incipiente. Dacă observați o strălucire tulburătoare în ochi, în special în fotografiile cu bliț sau un strabism care nu a mai apărut înainte, trebuie să contactați un medic pediatru sau medicul general care va examina cu atenție copilul și va comanda testele corespunzătoare.

Citește și:

• Melanomul ochiului: cel mai frecvent neoplasm malign al ochiului
• Tumorile oculare benigne - cum să le recunoaștem simptomele?
• Boli oculare și defecte ale vederii - simptome, cauze și tratament

Despre autor Lek. Agnieszka Michalak Absolventă a primei facultăți de medicină de la Universitatea de Medicină din Lublin. În prezent medic în timpul stagiului postuniversitar. În viitor, el intenționează să înceapă o specializare în hematooncologie pediatrică. Este interesată în special de pediatrie, hematologie și oncologie.

Citiți mai multe articole ale acestui autor