Cercetatorii au analizat pacientii cu duplicarea regiunii cromozomiale 2q23.1 si au descoperit ca toate duplicarile cuprind o regiune care include integral sau o parte din gena MBD5. „Un defect genetic a fost găsit împărtășit de pacienții cu tulburări neurodezvoltamentale și de autism care până acum nu erau descrise”, a declarat cercetătorul IIS La Fe, Carmen Orellana.
Deși se știa că pierderea unei copii a genei MBD5 este principalul factor cauzativ în sindromul microdeletion 2q23.1 și că mutațiile punctuale sunt asociate cu autismul și dizabilitatea intelectuală, acest studiu a constatat că duplicarea acestui Gena provoacă, de asemenea, tulburări de dezvoltare similare cu cele descrise în cazurile cu modificări datorate pierderii funcției genice.
Dizabilitate intelectuală și probleme fizice
Fenotipul cazurilor analizate include dizabilitate intelectuală, întârziere a limbajului, hipotonie în copilărie și întârziere motorie, probleme de comportament caracteristice tulburărilor din spectrul autismului, precum și caracteristici faciale comune, cum ar fi sprâncenele arcuite, nasul proeminent, bărbia mică sau buza superioară subțire. . De asemenea, pacienții prezintă anomalii minore la nivelul degetelor atât ale picioarelor, cât și ale mâinilor.
Studiul a implicat universități, centre de cercetare și spitale din Statele Unite, Canada și Olanda. Spitalul La Fe din Valencia a colaborat cu includerea unui pacient, deoarece este o afecțiune extrem de rară.
Tulburările din spectrul de autism pot afecta diferite zone de dezvoltare, cu simptome care variază de la ușoare până la foarte severe. În prezent, au o incidență de 1 la 110 copii și, deși afectează fiecare persoană în mod diferit, de obicei au simptome similare.
Genetica a permis un salt calitativ și cantitativ în diagnosticul acestor tipuri de tulburări. În prezent, alterarea genelor afectate este cunoscută în multe dintre cazuri, ceea ce a relevat o mare eterogenitate care stă la baza acestor tulburări.
