Prin urmare, aceste gene au devenit acum ținte atractive pentru tratamentele împotriva bolilor de munte, cunoscute și sub denumirea de Mal de los Alturas și cu alte nume, precum și pentru alte tulburări în care este implicat un deficit de oxigen.
Există aproximativ 140 de milioane de oameni care trăiesc regulat la o altitudine mare deasupra nivelului mării. Cu cât este mai mare altitudinea, cu atât nivelul de oxigen este mai mic. Multe dintre aceste persoane s-au adaptat mediului lor, dar altele suferă cronic de Mal de las Alturas, caracterizat prin atacuri de cord, accidente vasculare cerebrale și probleme pulmonare la o vârstă fragedă.
Pentru a identifica și a caracteriza genele implicate în adaptarea la medii de mare altitudine și cu un nivel scăzut de oxigen, echipa Dr. Gabriel Haddad, de la Universitatea din California, San Diego, Statele Unite, a secvențiat întregul genom de 20 de persoane care trăiesc în Anzii. Zece dintre ei suferă de Mountain Evil cronic, iar zece nu.
Cercetătorii au descoperit 11 regiuni genetice cu diferențe semnificative între cele două grupuri de oameni. Ei au descoperit că în aceste regiuni genetice, două gene (SENP1 și ANP32D) au fost exprimate într-o măsură mai mare la cele zece persoane cu boală cronică de munte, în comparație cu cele fără boală
De asemenea, echipa a demonstrat că reducerea expresiei acestor două gene a fost capabilă să îmbunătățească supraviețuirea în condiții scăzute de oxigen, atât în celulele umane cât și în celulele zburătoare.
În urma acestor rezultate pot fi obținute numeroase aplicații clinice. Prin aprofundarea suficientă în această linie de cercetare, cele două gene identificate și validate ar putea deveni ținte farmacologice potențiale pentru a trata boala cronică de munte și alte afecțiuni legate de deficitele de oxigen.
Specialiștii au lucrat, de asemenea, în cercetarea Laboratorului de Fiziologie de Adaptare la Înălțimea Universității Peruviene Cayetano Heredia, Centrul Medical al Universității Vanderbilt, din Nashville, Tennessee, Statele Unite și alte instituții.
