În timpul dezvoltării timpurii fetale și infantile, craniul este realizat pentru a separa plăcile osoase care permit creșterea capului, astfel încât granițele dintre plăci nu se topește complet până când copilul nu are 2 ani, lăsând temporar „părți moi” la intersecția cusăturilor.
Dacă oasele se alătură prea devreme, ceea ce se numește craniosinostosis, copilul dezvoltă un cap deformat, iar dacă este lăsat netratat, boala poate provoca complicații din cauza compresiunii creierului, cum ar fi probleme neurologice și vizuale și dizabilități de învățare. De obicei, craniosinostoza necesită corectare prin neurochirurgie.
Aproximativ 20 la sută din cazurile de craniosinostoză au fost anterior legate de o serie de sindroame genetice diferite, dar marea majoritate a cazurilor apar fără antecedente familiale sau cauză cunoscute. Cea mai frecventă formă de craniosinostoză sindromică, care afectează aproximativ 1 la 5.000 de nou-născuți, constă în sutura sagitală, cusătura principală care traversează centrul părții superioare a craniului, care a făcut obiectul acestei investigații.
Pentru a ajuta la determinarea cauzei, cercetătorii au scanat întregul genom al unui grup de oameni cu craniosinostoză și l-au comparat cu un grup de control de persoane fără această complicație, căutând polimorfisme cu un singur nucleotid (SNPs sau „tăieturi”) care sunt asociate cu Craniosynostosis și sunt modificări ale ADN-ului într-un singur nucleotid care diferă de poziția obișnuită. În genomul uman, există aproximativ trei miliarde de nucleotide, elementele de bază ale ADN-ului.
Rezultatele au identificat asociații foarte puternice de SNP-uri în două zone ale genomului care codifică proteina morfogenetică osoasă 2 (BMP2) și Bardet-Biedl 9 p (BBS9), ambele cu rol în dezvoltarea scheletului. "Acest lucru oferă dovezi puternice că sindromul craniosinostostic sagital are o componentă genetică importantă", spune Boyadjiev, deși recunoaște că diferențele genetice nu explică pe deplin dezvoltarea condiției și că alte gene și factori de mediu sunt, de asemenea, probabil importanți. "Identificarea a două gene candidate biologic plauzibile, care afectează susceptibilitatea craniosinostostei sagitale oferă indicii promițătoare în căutarea unei înțelegeri a modului în care se dezvoltă aceste condiții", a declarat Emily Harris, șefa filialei de cercetare genomică translațională la Institut. Cercetări naționale dentare și craniofaciale.
