Sindromul unghiei-rotulei: cauze, simptome și tratament

Sindromul unghiilor-rotulei este o tulburare genetică rară care duce la o persoană care suferă de unghii deformate sau lipsă. Mai mult, există numeroase modificări patologice în sistemul osos - lipsa sau subdezvoltarea rotulei sau deformarea articulației cotului. Care sunt cauzele și simptomele sindromului rotulei unghiilor de la picioare? Care este tratamentul?

Sindromul unghiei-rotulei, cunoscut și sub numele de onicoosteodisplazie, onicoosteodistrofie, sindromul Turner-Kieser, sindromul Iliac-Horn sau boala Fong, este o tulburare genetică rară care constă în lipsa sau dezvoltarea inadecvată a unghiilor, precum și subdezvoltarea, formarea rotulei incompletă sau defectă. În plus, există și alte modificări patologice în sistemul osos și urinar și în organul vederii.

Sindromul unghiilor-rotulei: cauze și moștenire

Boala este cauzată de o mutație a genei LMX1B la locusul 9q34.1. Este o genă de control al creșterii care joacă un rol important în formarea membrelor.

Prevalența sindromului unghiei-rotulei este estimată la 2,2 la 100.000 de persoane.

Boala este moștenită într-un mod autosomal dominant. Termenul „autosomal” înseamnă că cele menționate anterior gena este moștenită indiferent de sex - atât bărbații, cât și femeile pot fi purtători ai genei cu mutația. Termenul „dominant” înseamnă că este suficient să transmiteți doar o copie a genei determinante a bolii pentru ca boala să dezvolte simptome.

Sindromul unghiei-rotulei - simptome

1. Absența (anonichia) sau subdezvoltarea (displazia) plăcilor unghiei:

• sunt de obicei scurte și nu ajung niciodată la marginea degetului;
• pe ele apar numeroase decolorări;
• sculptura lor se schimbă - apar depresiuni, caneluri și brazde;
• schimbările lor de formă (cuie lingură, cuie de sticlă de ceas);
• pot apărea despărțiri, fragilitate și chiar distrugerea completă a plăcii unghiei;
• pot apărea probleme ale unghiilor, de exemplu, inflamația patului sau a unghiei (paronichia);
• cele mai severe leziuni sunt de obicei unghiile degetului mare;

2. Absența sau subdezvoltarea rotulei (osul mic și turtit din articulația genunchiului) care duce la instabilitatea genunchiului. În plus, există și alte modificări patologice ale sistemului osos - creșteri osoase la nivelul șoldurilor, omoplați și coate, deformarea articulației cotului și a oaselor antebrațului, picioarele răsucite și / sau piciorul clubului, scolioza patologică sau lordoză.

3. Disfuncții renale - în 25-40 la sută. pacienții dezvoltă nefropatie progresivă (afectarea rinichilor care duce la insuficiență renală).

4. Disfuncție oculară - glaucom, adică leziuni ale nervului optic, ducând chiar la orbire.

5. Pot exista, de asemenea, transpirații excesive sau laxitate a pielii.

Sindromul unghiilor-rotulei - diagnostic

Un diagnostic preliminar poate fi făcut pe baza celor menționate mai sus simptome. Diagnosticul final se face pe baza rezultatelor testării genetice.

Sindromul unghiei-rotulei - tratament

Sindromul unghiei-rotulei este o boală de origine genetică, prin urmare nu este posibil să se trateze cauzal - pacientul se va lupta cu boala pentru tot restul vieții sale. Este posibil doar tratamentul simptomatic. De exemplu, la pacienții cu nefropatie, poate fi necesară dializă sau transplant de rinichi.