Bolile mitocondriale pot fi transmise numai de către mamă, deoarece se datorează uneia sau mai multor mutații ale ADN-ului prezent în mitocondrii, o organelă a celulei situată în afara nucleului, în citoplasmă.
Se estimează că aceste boli apar la fiecare 5.000-10.000 de nașteri și acestea sunt patologii foarte complexe care, în multe cazuri, se termină cu moartea pacientului. Ele pot apărea într-un stadiu foarte timpuriu, în copilărie sau la adulți, dar în ambele cazuri nu există leac pentru ele, iar tratamentul actual îmbunătățește doar unele dintre simptome.
Deși se află în nucleul în care se află 99% din încărcătura genetică, există 37 de gene localizate în mitocondrii, care au funcții diferite, toate legate de funcționarea mitocondriului respectiv și de reglarea celulelor. Dacă am stabili un simil și am compara celula cu o companie, nucleul ar fi direcția generală și mitocondria, o subdirecție.
Ovule a două femei
În studiul lor, publicat în „Nature”, acești cercetători au efectuat un experiment pe care, în urmă cu trei ani, l-au testat cu succes la maimuțe și acum au efectuat la om. Pentru munca lor, au folosit acum 106 ouă umane donate de la voluntari sănătoși. Niciunul dintre ei nu a avut tulburare mitocondrială, dar experimentul a servit pentru a demonstra că această procedură este eficientă în eliminarea tuturor urmelor de mitocondrie materne și cu aceasta probabilitatea de transmitere a uneia dintre aceste boli.
Procesul constă în extragerea nucleului femeii care dorește să fie mamă pentru a-l insera în ovulul donatorului, care și-a extras anterior nucleul. Ideea este de a utiliza nucleul matern, unde se află 99% din genom și să ia de la donatorul sănătos doar citoplasma și organulele sale, inclusiv mitocondriile. Este ca și cum de la compania-mamă am luat adresa generală într-o altă clădire și în vechea a rămas doar o subdirecție ineficientă care generează, fundamental, probleme. Compania ar funcționa mai bine, deoarece noul centru are o altă subdirecție similară cu cea anterioară, dar fără erori.
"În tehnică, ADN-ul nuclear al pacientului (purtător al mutațiilor mitocondriale) este transferat la ovocitul anterior enucleat al unui donator sănătos. Prin urmare, ovocitul reconstruit conține informații genetice ale mamei (ADN nuclear) și mitocondrii sănătoase ale donatorul ", spune Nuria Martí Gutiérrez, un embriolog spaniol care face parte din această echipă de oameni de știință.
Ovulele reconstruite au fost, de asemenea, fertilizate cu succes și s-au dezvoltat blastocisti, o stare anterioară embrionului. Din ele s-au dezvoltat linii de celule stem embrionare care au fost studiate pentru a vedea dacă conțin vreo urmă din ADN-ul mitocondrial al mamei, lucru care a fost exclus.
Pe de altă parte, cercetătorii au efectuat câteva experimente în maimuțe pentru a verifica dacă această tehnică poate fi efectuată cu ouă congelate, deoarece până acum aceasta a fost utilizată doar cu ouă proaspete, lucru dificil de efectuat în practica clinică, deoarece necesită sincronizarea ovulației a mamei și a donatorului. După încercarea diferitelor metode, s-a confirmat că atunci când se folosesc ovule congelate de la mamă și ouă proaspete de la donator, rata de succes a fertilizării și formării blastocistului este similară cu cea obținută atunci când ambele sunt proaspete.
În plus, studiul arată, de asemenea, că maimuțele născute cu această procedură acum trei ani sunt sănătoase și nu au dezvoltat nicio boală mitocondrială sau de altă natură.
Dezbatere etică
În ceea ce privește dezbaterea care poate deschide acest tip de experimente în societate, cercetătorii subliniază că mai sunt necesari mai mulți pași înainte de a duce această procedură la clinică. "Testele de siguranță și eficacitate suplimentare sunt necesare la pacienții care trebuie să fie realizați în cadrul studiilor clinice."
Conform acestor studii, procedura ar trebui aprobată de FDA (agenția care reglementează medicamentele din SUA) și credem, de asemenea, că o dezbatere publică asupra acestei tehnici ar fi bună pentru acest proces ", se arată într-un comunicat de presă.
Oamenii de știință subliniază că această tehnică este un beneficiu atât pentru pacienți, cât și pentru familiile lor care nu sunt libere de această boală. În plus, întrucât 99% din genom se află în nucleul matern, chestionarea etică ar fi depășită, deoarece urmașii ar avea 99% din ADN-ul matern. „Ar putea fi etic ca familiile să-l folosească, dacă doresc acest lucru și li s-a oferit un nivel adecvat de informații”, a declarat un comitet etic al Universității din Oregon care a analizat cercetările.
Sursa: www.DarioSalud.net
