Boala sau sindromul Rett este o boală genetică feminină responsabilă de o tulburare gravă a dezvoltării sistemului nervos central.
Mai jos este o prezentare generală a cauzelor și a tratamentelor acestora.
Ce este boala Rett?
Sindromul Rett desemnează o boală de origine genetică care se caracterizează printr-o afecțiune neurologică gravă și evolutivă care afectează exclusiv fetele din primele luni de viață.
Această tulburare afectează funcțiile cognitive și motorii.
Cauza bolii Rett
O mutație a genei MeCP2 (proteina de legare a metil-CpG 2), o genă purtată de cromozomul X, este responsabilă de tulburare.
Cu toate acestea, la o minoritate de femei diagnosticate cu sindrom Rett, nu este evidențiată o anomalie a acestei gene.
Prevalența bolii Rett
O persoană din aproximativ 15.000 suferă de această tulburare în Europa.
Simptomele sindromului Rett
Între un an și patru ani
Primele simptome apar în general între vârsta de unu și patru ani:
- Plâns neexplicat
- Evitarea contactului (evocarea autismului).
- Mișcări repetitive (stereotipizate) ale mâinilor: atingere, frecare.
- Absența dezvoltării limbajului.
- Întârzie psihomotorie
- Insomnios.
Până la 10 ani (faza de stagnare)
- Permanența deficienței intelectuale.
- Crizele (epilepsie).
- Stereotipuri manuale.
- Tulburări de echilibru
- Membri rigizi.
- Tulburări respiratorii
- Scăderea perimetrului cranian.
- Atenuarea și dispariția tulburărilor autiste (abilități de comunicare, mimică).
Evoluția simptomelor între 10 și 15 ani
- Creșterea dizabilităților motorii, scăderea volumului muscular, rigiditate crescută.
- Pierderea mersului
- Scolioza.
- Menținerea absenței limbajului.
diagnostic
Diagnosticul se bazează pe observarea simptomelor bolii și îndeplinește mai multe criterii precise.
Speranța de viață
Are aproximativ 40 de ani, deși pacienții afectați de tulburare trăiesc puțin mai mult.
tratament
Nu există un tratament curativ pentru sindromul Rett.
Tratamentul depinde de evoluția și intensitatea simptomelor și indică în special:
- Tratează crizele epileptice.
- Mențineți mobilitatea articulațiilor (kinetoterapie).
- Retrageri corecte ale tendoanelor, scolioză severă (intervenție chirurgicală).
- Tratează afecțiunile respiratorii.
Aceste tratamente simptomatice sunt însoțite de tratament medical și educațional.
Foto: Alexandra - Fotolia.com
