Simptomele fibrozei chistice - o boală genetică incurabilă - nu sunt întotdeauna citite corect de către medici - iar diagnosticul prea târziu reduce semnificativ calitatea și speranța de viață a pacienților. Care sunt simptomele fibrozei chistice?
Fibroza chistică este o boală genetică incurabilă. Se estimează că aproximativ 1.500 de persoane din Polonia suferă de aceasta (conform datelor la 2.500 de nou-născuți, unul se naște bolnav). Fibroza chistică este cauzată de o mutație a genei regulatorului transmembranar al fibrozei chistice (CFTR). Boala apare la persoanele care au moștenit gene anormale de la ambii părinți. Tulburarea duce la acumularea de mucus gros și lipicios, în special în sistemul respirator și în conductele care transportă enzime de la pancreas la tractul gastro-intestinal. Fibroza chistică este o boală sistemică, prin urmare se manifestă, printre altele, în tulburări în funcționarea sistemelor respiratorii și digestive, infertilitate și apariția unei concentrații crescute de clorură în transpirație.
Auziți despre simptomele fibrozei chistice, o boală genetică incurabilă. Acesta este material din ciclul BINE ASCULTARE. Podcast-uri cu sfaturi.
Pentru a vizualiza acest videoclip, activați JavaScript și luați în considerare actualizarea la un browser web care acceptă videoclipuri HTML5
Simptomele fibrozei chistice din partea sistemului respirator
Acestea apar în peste 90 la sută. bolnav:
- mucus gros și lipicios care persistă în bronhii și este un teren de reproducere pentru bacterii
- există o tuse deranjantă, uneori dificultăți de respirație (deja în copilărie)
- bronșită recurentă și pneumonie,
- sinuzita cronică a nasului cu polipi
- posibili polipi nazali și hemoptizie
- infecție cronică cu bastonul de puroi albastru și stafilococ auriu
- posibilă bronșită obstructivă
Simptomele fibrozei chistice în tractul gastro-intestinal
Acestea apar în aproximativ 75 la sută. bolnav:
- mucusul gros și lipicios blochează canalele pancreatice, iar alimentele pe care le consumați nu sunt digerate și absorbite corespunzător, ducând la tulburări de alimentație
- există scaune grase abundente, neformate, cu miros urât (cel mai adesea din copilărie)
- mărirea volumului abdominal, uneori prolaps rectal
- obstrucția meconiului în perioada neonatală (adesea primul simptom al fibrozei chistice)
- posibilă boală a calculilor biliari
- pancreatită recurentă
- torsiunea intestinală în perioada fetală
- obstrucția canalelor glandei salivare cu secreții mucoase groase
- ciroza biliară secundară a ficatului datorită obstrucției căilor biliare (în 4-5% din cazuri)
O persoană care suferă de fibroză chistică, în funcție de simptomele bolii, necesită fizioterapie zilnică, antibioterapie, o dietă bogată în energie și spitalizări frecvente.
În Polonia, pacienții cu fibroză chistică duc o viață mai scurtă
Datorită progresului medicinii și fizioterapiei, pacienții cu fibroză chistică pot duce o viață mai lungă și mai confortabilă și, potrivit estimărilor Fundației MATIO, în Polonia numărul pacienților cu vârsta peste 18 ani este de aproximativ 30%. toate diagnosticate. În Europa de Vest, speranța de viață a persoanelor cu fibroză chistică a crescut deja la peste 50 de ani. În Polonia, din păcate, este încă mai mult de jumătate mai mică. Această diferență rezultă în principal din diagnosticul tardiv al bolii, dar și din accesul limitat la îngrijirea de specialitate cuprinzătoare, de ex. antibioterapie, camere izolate de spital, fizioterapie, reabilitare, sprijin. Fibroza chistică, ca boală multi-organică, determină modificări ireversibile în corpul pacientului și se complică odată cu vârsta (diabet, afecțiuni hepatice și modificări ale sistemului respirator cresc), prin urmare necesită un tratament cuprinzător. Transplantul pulmonar este un tratament obișnuit pentru insuficiența respiratorie severă rezultată din fibroza chistică în multe țări. Ele prelungesc viața pacienților până la 7 ani. Apoi, se restabilește capacitatea fizică deplină a persoanelor care, de exemplu, nu ar putea trăi fără un concentrator de oxigen.
Trebuie să înveți să trăiești cu fibroză chistică
Fibroza chistică este o boală care necesită reabilitare zilnică și tratamente, precum și medicamente regulate și o dietă adecvată. Efectuarea unei terapii adecvate la copii este meritul părinților, pentru care boala genetică a unui copil nu înseamnă un sentiment de resemnare.
- Am aflat despre boală când Kuba avea 5 luni, în acea perioadă bebelușul a avut un accident vascular cerebral și un colaps. Am petrecut mai mult timp în spital decât acasă. Diagnosticul a fost un șoc! Acum 16 ani, existau foarte puține informații despre această boală, din fericire am ajuns la IMiD, unde ni s-a dat încurajare și speranță - spune Anna Sławianowska-Morawiec, mama unui Kuba de 16 ani care suferea de fibroză chistică. - Cu fibroza chistică, lupți constant pentru supraviețuire, pentru viață.
În ziua în care un copil este diagnosticat cu fibroză chistică, părinții se confruntă cu provocări enorme. Mai presus de toate, trebuie să se obișnuiască cu boala și să o accepte ca pe o parte naturală a noii lor vieți.
- Nicio mamă nu se va împăca cu boala copilului ei. Dar trebuie să învețe să trăiască cu asta, ceea ce nu este ușor, nici financiar. Costurile tratamentului sunt ridicate: dieta adecvată, antibiotice, enzime pancreatice, controale, reabilitare. În fiecare zi, trebuie să se efectueze multe activități necesare: inhalarea copilului, drenaj bronșic asistat de bătaie, administrarea de medicamente pentru a facilita îndepărtarea secreției groase în tractul respirator al unui copil bolnav și urmarea unei diete - spune Anna Sławianowska-Morawiec. - Nu se pune problema unui loc de muncă profesional - peste noapte a trebuit să mă transform din contabil în medic, asistent medical, kinetoterapeut și dietetician.
