Sunt cunoscute aproximativ 8.000 de boli rare, dintre care există un grup al cărui principal simptom este anemia; Este grupul așa-numitelor „anemii rare”, mai ales ereditare. Anemia este o tulburare foarte frecventă la nivel mondial, iar cea mai frecventă cauză este lipsa fierului. Atât de mult, încât uneori, medicul prescrie de obicei un preparat de fier, chiar înainte de a confirma deficiența. Dacă această administrare persistă foarte mult timp, chiar și în absența unui răspuns, se creează un cerc vicios (figura 1), a cărui consecință poate fi o suprasarcină de fier, care este foarte dăunătoare pentru pacient.
Anemiile rare sunt candidați pentru această situație, deoarece, fiind slab înțeleși, chiar și pentru profesioniști, ei rămân adesea perioade lungi de timp fără diagnostic sau cu un diagnostic incorect. La pacienți sau în cazul copiilor la părinți, absența unui diagnostic și, astfel, incapacitatea de a prezice cursul bolii lor, creează o stare emoțională „în derivă” agravată de imposibilitatea efectuării unei sfaturi genetice pentru viitoarele sarcini.
Rezolvarea acestei probleme, comună celor mai rare boli, a fost, de câțiva ani, un obiectiv prioritar al Comisiei Europene care a promovat crearea de rețele de experți europeni, precum ENERCA (Rețeaua Europeană pentru Rare) și Anaemii congenitale) pentru anemii rare. În prezent, această rețea include 63 de boli rare diferite, incluzând anemia Fanconi, talasemiile și anemia cu celule secera, anemiile hemolitice și hemoglobinuria paroxistică nocturnă (PNH).
Obiectivul său principal este de a oferi instrumentelor medicului, pentru ca acesta să-și poată îndeplini lucrările clinice și de asistență medicală mai bine pentru acești pacienți. ENERCA este accesibil online (www.enerca.org), atât pentru profesioniști, cât și pentru pacienții care doresc să afle mai multe despre boală, obțin un diagnostic genetic și / sau solicită un al doilea aviz. În prezent este în curs de dezvoltare o platformă de medicamente la distanță (telemedicină), care va permite în curând utilizatorilor săi același nivel de acces la serviciile ENERCA, indiferent de locul de reședință, reducând diferențele care, în domeniul asistenței medicale, încă Ele există printre țările Uniunii Europene.
.jpg)
