Fibroza chistică - Simptome

definiție

Fibroza chistică este o boală genetică cunoscută sub numele de recesivă autosomală, ceea ce înseamnă că pentru ca un copil să sufere trebuie să primească gena bolnavă atât de la tată, cât și de la mamă. Această boală este cauzată de o defecțiune a unui canal a cărui funcție este transferul de clor. Aceasta duce la îngroșarea anormală a mucusului asociat cu deshidratarea, la nivelul membranelor mucoase ale corpului, inclusiv ale tractului respirator și digestiv. Astfel, fibroza chistică dăunează numeroaselor organe ale organismului: printre principalii responsabili de evoluția bolii sunt plămânii și pancreasul. Fibroza chistică apare la începutul copilăriei, iar speranța de viață a pacienților este redusă.

simptome

Simptomele fibrozei chistice sunt:

• hiperviscozitatea sau îngroșarea secrețiilor emise de organism;
• la nivelul plămânilor, apariția tusei persistente, susceptibilitate mai mare la bronșită și apoi, într-un stadiu mai avansat, insuficiență respiratorie cronică;
• la nivelul pancreasului, găsim o insuficiență pancreatică cu diaree care poate provoca un impact puternic asupra creșterii pacientului;
• este foarte frecvent că este asociat cu diabetul din cauza insuficienței pancreatice;
• la nivelul sistemului digestiv apare un risc de obstrucție a tractului digestiv;
• Alte organe pot fi afectate inconstant și, în general, în stadii avansate ale bolii, inclusiv inima.

diagnostic

Sistematic, în Franța, se face o detectare a nou-născuților între 3 și 5 zile de viață. Alte patru patologii sunt, de asemenea, căutate sistematic; în caz de anomalii trebuie efectuate alte teste. Diagnosticul fibrozei chistice se face cu un test simplu care presupune recuperarea transpirației pentru analizarea acesteia. Este vorba despre dozarea clorului prezent în aceste secreții. Cu toate acestea, acest test este posibil doar la un copil care cântărește cel puțin 4 kilograme. De asemenea, puteți căuta mutația genetică implicată.

tratament

Tratamentul fibrozei chistice este complicat și necesită un tratament multidisciplinar cu medici de diferite specialități: fizioterapeut, psiholog următor și specialist dietetic. Pacientul va continua cu ședințe de fizioterapie respiratorie, o dietă bogată în calorii completate de enzime (lipaze, în special deficiente) și vitamine. În cazul infecțiilor pulmonare frecvente, antibioticele sunt administrate după o analiză a bacteriilor din spută. În cazuri avansate de insuficiență respiratorie, este avut în vedere un transplant de plămâni, uneori asociat cu cel al inimii.