definiție
Boala Creutzfeld-Jacob este o boală foarte rară, care se manifestă la om datorită contaminării cu un prion, adică o proteină naturală a organismului, dar care apare anormal în această boală. Această proteină este prezentă mai ales la nivelul creierului, iar boala este cunoscută și sub denumirea de encefalopatie spongiformă. Aceasta provoacă degenerarea celulelor sistemului nervos central și evoluția spre demență. Simptomele pot apărea la câțiva ani după contaminare, al căror mod de infecție nu este cunoscut pe deplin. Injecția de hormoni de creștere extrasă din hipofiza umană contaminată la începutul anilor 1980, utilizarea anumitor materiale chirurgicale sau a anumitor transplanturi de creier sunt principalele căi de contaminare. Există mai multe forme ale bolii Creutzfeldt-Jakob, cum ar fi forma idiopatică, randomizată, care este cea mai frecventă formă, forma datorată contaminării țesuturilor umane (grefe, hormoni umani), forma familială prin mutație genetică și forma bovină prin consumul de creier sau măduva spinării a unei vaci infectate.
simptome
În funcție de forma bolii, simptomele diferă ușor, dar putem găsi destul de frecvent la nivel global:
- o demență sau probleme cognitive de apariție și evoluție rapidă, cu abilități intelectuale diminuate, modificări ale memoriei, limbajului, organizării ...;
- tulburări psihice, depresie sau anxietate;
- mișcări anarhice și necontrolate;
- modificări neurologice de prezentare diversă.
diagnostic
Unele teste pot ghida diagnosticul:
- RMN și scanarea creierului sunt normale;
- practica unei electroencefalograme sau EEG care arată activitatea electrică a creierului;
- puncția lombară obținând un eșantion de lichid cefalorahidian pentru a investiga prezența unei proteine specifice în laboratoarele de specialitate;
- În cazuri cunoscute, puteți căuta gena mutată.
Diagnosticul este în general confirmat după moartea pacientului după o examinare a țesutului cerebral. Boala Creutzfeld-Jacob este obligatorie.
tratament
Boala Creutzfeld-Jacob are un prognostic slab. Nu există tratament, deci moartea este rezultatul final al bolii. Persoana afectată își pierde treptat facultățile cognitive. Moartea, în general, se întâmplă în anul după debutul simptomelor. Evoluția este foarte rapidă după apariția primelor simptome. Cel mai important este sprijinul care se bazează pe îngrijirea paliativă și pe suport social și psihologic.
