O echipă internațională de experți de la Spitalul Universității din Bonn, Institutul Central de Sănătate Mintală din Mannheim (ambele din Germania) și Spitalul Universității din Basel (Elveția) a descoperit două regiuni noi de gene care sunt legate de această boală. . În plus, cercetătorii au putut confirma trei gene suplimentare suspecte. Rezultatele sunt publicate în revista „Nature Communications”.
«1% din populație suferă de tulburare bipolară sau maniaco-depresivă. Pacienții suferă un adevărat montaj rusesc de emoții ”, explică Sinc Sven Cichon, autor principal și cercetător la spitalul elvețian. În timpul acestor schimbări extreme, acestea se confruntă cu faze maniacale cu amăgire de măreție, dorință sexuală crescută și o nevoie redusă de somn, precum și faze depresive cu o stare de spirit foarte deprimată, care poate duce chiar la gânduri suicidare.
„Deși cauzele bolii nu sunt încă pe deplin înțelese, în plus față de declanșatorii psihosociali, factorii genetici joacă un rol important”, adaugă Cichon.
În ultimii ani, experții au fost deja implicați în decodarea mai multor gene asociate cu tulburarea bipolară. Cu toate acestea, ceea ce spun autorii pionierii acestei lucrări este dimensiunea eșantionului, deoarece este cel mai mare studiu privind tulburarea bipolară.
"Investigarea bazei genetice a tulburării bipolare la această scară este, până în prezent, unică în lume", spune Marcella Rietschel, de la Institutul german de sănătate mintală.
Noi date genetice au fost obținute de la 2.266 de pacienți cu tulburări maniaco-depresive și 5.028 de persoane de control și au fuzionat cu seturile de date existente. În total, datele privind materialul genetic a 9.747 de pacienți au fost comparate cu datele de la 14.278 de persoane sănătoase.
Dar căutarea genelor implicate în tulburarea maniaco-depresivă este ca și cum ai căuta un ac într-un căpăcel de fân. „Contribuțiile unei singure gene sunt atât de minore încât în mod normal nu pot fi identificate printre„ zgomotul de fond ”al diferențelor genetice”, spune Cichon.
Doar atunci când ADN-ul unui număr mare de pacienți cu tulburare bipolară este comparat cu materialul genetic al unui număr la fel de mare de oameni sănătoși, diferențele pot fi confirmate statistic. Și acele regiuni suspecte - care indică o boală - sunt cunoscute de oamenii de știință ca „gene candidate”.
Tratamente noi
Folosind metode de analiză automată, cercetătorii au înregistrat aproximativ 2, 3 milioane de regiuni diferite în materialul genetic al pacienților și, respectiv, la controale. Evaluarea ulterioară folosind metode biostatistice a evidențiat un total de cinci regiuni de risc în ADN-ul asociat cu tulburarea bipolară. Două dintre aceste regiuni sunt o nouă descoperire: gena ADCY2 pe cromozomul cinci și regiunea numită MIR2113-POU3F2 pe cromozomul șase. La rândul său, regiunile de risc ANK3, ODZ4 și TRANK1 au fost deja descrise în studiile anterioare.
Cu toate acestea, aceste trei regiuni ale genelor au fost confirmate mai bine statistic în cercetarea noastră. Acum legătura cu tulburarea bipolară a devenit și mai clară ”, spune Markus M. Nöthen, un alt dintre autorii Universității din Bonn.
Cercetătorii sunt interesați în special de regiunea genei ADCY2 recent descoperită, deoarece codifică o enzimă care participă la conducerea semnalelor în celulele nervoase. „Cunoașterea bazei biologice a acestei boli poate fi un punct de plecare pentru noi terapii. Aceste descoperiri pot spori înțelegerea noastră asupra mecanismelor biologice care stau la baza dezvoltării tulburării bipolare ”, concluzionează Cichon.
