Boala Gaucher - diagnostic după testarea genetică?

Pot fi utilizate teste genetice pentru a diagnostica boala Gaucher?

În testarea genetică de rutină a materialului de amniocenteză, boala Gaucher nu poate fi detectată, deoarece doar cariotipul fetal este testat. Pentru a detecta gena responsabilă de apariția bolii Gaucher, este nevoie de cercetări foarte specializate care vizează această genă, cu alte cuvinte, gena poate fi testată, dar nu și în testele genetice de rutină.

Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.

Profesor asistent la Departamentul de Obstetrică și Ginecologie de la Universitatea de Medicină din Varșovia. Accept privat în Varșovia la ul. Krasińskiego 16 m 50 (înregistrarea este disponibilă în fiecare zi de la 8 dimineața până la 8 pm).