Boala Fabry: cauze, moștenire, simptome și tratament

Boala Fabry este o boală genetică rară care prezintă simptome precum degenerarea articulațiilor sau boli de inimă. Acest lucru face mult mai dificilă realizarea unui diagnostic precoce și implementarea unui tratament adecvat, care poate duce chiar la dizabilități, nu numai la dizabilități motorii. Care sunt cauzele și simptomele bolii Fabry? Care este moștenirea sa? Este posibil să-l vindeci?

Boala Fabry este o boală de depozitare moștenită din grupul mucopolizaharidelor. Aceasta înseamnă că, în cursul său, există o depunere (depozitare) de glicozifingolipide (produse dăunătoare ale metabolismului) în vasele de sânge și alte țesuturi, precum și în organe, și astfel - funcțiile lor sunt afectate. Acest proces se datorează lipsei enzimei alfa-galactozidazei A, care este esențială pentru îndepărtarea glicozifingolipidelor din organism.

Frecvența bolii este estimată la 1: 40.000-1: 120.000 nașteri masculine. Astfel, boala aparține grupului de boli rare. Boala Fabry, conform estimărilor asociației de pacienți, afectează de la 50 la 100 de persoane din Polonia.

Boala Fabry - cauze și moștenire

Boala este cauzată de o mutație a genei GLA la locusul Xq22, care codifică proteina enzimei alfa-galactozidază menționate anterior. Gena mutantă este localizată pe cromozomul X, dar nu este moștenită ca majoritatea bolilor din acest grup, adică autozomal recesiv (așa cum este raportat de majoritatea surselor), ci ca o trăsătură dominantă legată de sex, similară cu boala Hunter și boala Danon (sursa: Kucharczyk-Foltyn ȘI., Manifestarea cardiacă a bolii Fabry - calea spre diagnostic. Un raport de caz, "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, vol. 6, nr. 2).

Boala Fabry - simptome

Simptomele bolii sunt durerea paroxistică la nivelul membrelor (în special articulațiile), care ridică suspiciunea de boală reumatică. Există două tipuri de durere în cursul bolii:

Cel mai frecvent simptom al bolii Fabry este tulburările termoreglării corpului - transpirația. Acest lucru înseamnă că organismul nu este capabil să se răcească singur, care se supraîncălzește rapid, provocând febră și durere la picioare și mâini caracteristice bolii.

• acroparestezie - durere la mâini și picioare, care ia cel mai adesea forma de arsură și mâncărime și apare periodic în timpul zilei;
• asa numitulDescoperirile Fabry sunt atacuri de durere severă la nivelul picioarelor și mâinilor, care radiază către restul membrelor. Atacurile pot dura de la minute la zile.

Simptomele durerii descrise rezultă din depunerea glicozifingolipidelor în celulele sistemului nervos.

Există tulburări în termoreglare (pacienții nu transpira) și o erupție cutanată caracteristică sub formă de hemangioame keratinizate, care este localizată în jurul coapselor, inghinale, organele genitale și abdomenul.

Acumularea de glicozifingolipide, în principal în celulele endoteliale vasculare, dăunează multor organe, în special rinichilor, inimii și creierului, care se manifestă prin:

• o degenerare în corneea ochiului, care este cauzată de acumularea de glicozifingolipide în vasele de sânge;
• complicații cardiovasculare: cardiomiopatie hipertrofică, insuficiență cardiacă, aritmie, insuficiență valvulară cardiacă, atacuri de cord,
• insuficiență renală și proteinurie;
• amețeli și leșin (crește și riscul de accident vascular cerebral);
• dureri de stomac cauzate de boli gastro-intestinale. De obicei, acestea sunt dureri postprandiale, diaree și greață

Deși primele simptome ale bolii apar deja în copilărie - acesta a fost cazul la 75% din respondenți - până la 73% diagnosticele se fac după cel puțin 5 ani de căutare.

Boala Fabry - tratament

Tratamentul cauzal al bolilor genetice nu este posibil. Terapia se bazează pe suplimentarea enzimatică, adică livrarea, de obicei pe cale intravenoasă, a preparatelor care conțin enzima lipsă, pentru a elimina depozitele de stocare deja existente, precum și pentru a preveni formarea altora noi. Două preparate care conțin alfa-galactozidază A (agalsidază a și agalsidază b) sunt înregistrate în Uniunea Europeană și ambele sunt disponibile în Polonia.

Mai multe informații despre boală pot fi găsite pe site-ul Asociației familiilor cu boala Fabry.

Important

Tratamentul cu Fabry nu este rambursat în Polonia

În Polonia, de peste 12 ani, pacienții luptă fără succes pentru accesul la terapia rambursată, care încetinește și reduce progresul bolii și oferă pacienților o șansă pentru o viață relativ normală și activă. În prezent, doar persoanele calificate pentru așa-numitele programe de tratament de caritate conduse de producătorii de medicamente. Această formă de acces la tratament este utilizată de persoanele care au participat la studii clinice și de pacienții în stare gravă. Cu toate acestea, nu sunt siguri cât va dura finanțarea caritabilă a terapiei. Mulți pacienți nou diagnosticați - inclusiv copiii a căror boală nu a făcut încă o diferență durabilă - nu au nicio șansă de a accesa un tratament de salvare. Printre persoanele care participă la studiu, 21 de pacienți primesc tratament caritabil.

- În ciuda existenței terapiei de substituție enzimatică, care oprește dezvoltarea bolii și evită complicațiile care pun viața în pericol, mulți pacienți polonezi rămân fără tratament. În toate țările Uniunii Europene, persoanele care suferă de boala Fabry primesc tratament eficient și rambursat. Se pare că numai în Polonia dreptul nostru la viață este prea costisitor pentru ca sistemul de sănătate să îl țină cont, explică Roman Michalik de la Asociația familiilor cu boala Fabry.

De asemenea, citiți: SINDROMUL VÂNĂTORULUI - Simptome și tratamentul mucopolizaharidozei de tip II CROMO VIBRANT Sindromul X (FRA X) - Simptome și diagnosticarea sindromului FRA X Mucopolizaharidoză: cauze, simptome și tratament