Sindroame congenitale cu interval QT lung

Sindroamele congenitale QT lungi (LQTS) sunt un grup de boli cardiace grave care implică tulburări ale fluxului de ioni prin membranele celulare ale cardiomiocitelor. În ciuda structurii normale a inimii și a funcției sale mecanice, aceasta poate duce la aritmii și stop cardiac brusc. Aflați cine prezintă riscul de a dezvolta LQTS, care sunt simptomele acestora și cum să preveniți aritmia.

Cuprins:

1. Interval QT - ce este?
2. Importanța intervalului QT corectat
3. Sindroame congenitale cu interval QT lung
4. Sindromul QT lung - simptome și diagnostic
5. Sindrom QT lung - tratament

Sindromul QT lung congenital este foarte rar. Este cauzată de o boală genetică și apare cel mai adesea împreună cu alte defecte, cum ar fi surditatea.

Această boală rezultă din deteriorarea canalelor ionice, care sunt proteine ​​de membrană, care la rândul lor perturbă fluxul de ioni din celulele mușchiului inimii. Riscul acestei perturbări a activității electrice a mușchiului cardiac este legat de riscul de aritmii severe și stop cardiac.

Primul simptom este sincopa datorată aritmiei, de aceea este necesar să căutați prelungirea intervalului QT la rudele persoanelor care au suferit moarte subită cardiacă sau diagnosticate cu LQTS.

Tratamentul utilizează farmacoterapie profilactică și, dacă este insuficientă, este implantat un cardioverter-defibrilator. După diagnosticul unui interval QT prelungit, este necesar să rămână sub observația constantă a unui cardiolog, printre altele, pentru a evalua indicațiile pentru implantarea unui cardioverter-defibrilator.

Interval QT - ce este?

Curba EKG înregistrează activitatea electrică a mușchiului cardiac. Linia orizontală reprezintă potențialul de repaus, adică lipsa activității electrice. Un stimul care acționează asupra unei celule schimbă proprietățile membranei sale, devine permeabil la ioni și sarcina electrică a celulei se schimbă - are loc depolarizarea. Procesul acestei încărcări care revine la normal se datorează deplasărilor reionice și se numește repolarizare. Aceste schimbări ale sarcinii electrice a celulelor (depolarizare sau repolarizare) sunt reflectate ca abruptitatea curbei ECG în timpul acestui test.

Intervalul QT este porțiunea curbei ECG între începutul undei Q și sfârșitul undei T, este o înregistrare a întregii activități electrice a ventriculilor inimii. Acesta include întregul complex QRS, care reflectă depolarizarea ventriculilor, precum și segmentul ST și unda T, care la rândul lor vorbesc despre repolarizare, adică revenirea mușchiului ventricular la potențialul său de repaus. Lungimea intervalului QT depinde de ritmul cardiac, eficiența purtătorilor ionici și, într-o mică măsură, de sex și vârstă.

Anomaliile din intervalul QT pot contribui la dezvoltarea aritmiilor grave. Acest lucru se datorează faptului că prelungirea anormală a QT indică repolarizarea neregulată și, prin urmare, o durată diferită de hipersensibilitate electrică a miocardului.

Această hipersensibilitate este un fenomen fiziologic, normal, se caracterizează printr-un răspuns electric excesiv intens la stimulul activ și apare după fiecare stimulare a cardiomiocitelor. Acest răspuns cardiac crescut contribuie la dezvoltarea aritmiilor ventriculare.

La persoanele bolnave, prelungirea perioadei de repolarizare și hipersensibilitate face posibil ca următoarea stimulare electrică a mușchiului cardiac să aibă loc în timpul acestei hipersensibilități, care va provoca aritmie.

Aceasta poate fi tahicardie ventriculară, fibrilație ventriculară și torsadă, care se pot rezolva spontan sau se pot dezvolta în fibrilație ventriculară. Toate aceste aritmii pun viața în pericol și duc la moarte, cu excepția cazului în care salvarea se face imediat.

Aceste aritmii sunt rare, dar din cauza pericolelor lor, este imperativ să căutați și să tratați persoane cu un interval QT lung.

Merită menționat faptul că la persoanele sănătoase perioada refractară este constantă și nu este posibil să „suprapunem” o altă stimulare pe cele anterioare.

Prelungirea intervalului QT se poate datora:

• administrarea anumitor medicamente, în special a mai multor medicamente care pot avea un astfel de efect, de exemplu, medicamente psihotrope, medicamente antialergice, medicamente antibacteriene sau unele medicamente care afectează activitatea inimii
• tulburări electrolitice - deficit de calciu, deficit de potasiu sau magneziu
• ischemie miocardica
• defecte congenitale legate de transportorii de ioni - cel mai adesea potasiu, mai puțin sodiu
• boli ale sistemului nervos central care determină o creștere a presiunii intracraniene
• feocromocitom
• otravă
• Sindromul Brugada

Importanța intervalului QT corectat

Diagnosticul unui interval QT prelungit se bazează pe calculul unui interval QT corectat, care este necesar deoarece, așa cum am menționat, lungimea acestuia depinde de ritmul cardiac. În practică, se utilizează formula Bazett în care intervalul QT măsurat este împărțit la rădăcina distanței undei R. Un interval QT prelungit apare atunci când recalcularea este mai mare de 460 milisecunde pentru femei sau 450 ms pentru bărbați.

Sindroame congenitale cu interval QT lung

Este un grup de 15 boli ereditare în care canalele ionice sunt deteriorate din cauza multor mutații diferite (peste 500 au fost descrise). Acest lucru are ca rezultat eterogenitatea repolarizării, prelungirea intervalului QT, predispunerea la torsada vârfurilor și moartea subită cardiacă.

Cele mai frecvente boli sunt:

• Sindromul Jervell-Lang-Nielsen - moștenit autozomal recesiv. Apare la peste 40% dintre pacienții cu prelungire congenitală a QT. În plus, este asociat cu surditatea și lipsa dezvoltării vorbirii. Efortul fizic sau un stimul emoțional puternic predispun la apariția unei tulburări de ritm. Diagnosticul se face pe baza criteriilor Schwartz, inclusiv analiza ECG, prezența sincopei, surdității sau ritmului cardiac lent.
• Sindromul Andersen-Tawila - moștenit autosomal dominant
• Sindromul Romano și Ward - autosomal dominant moștenit

Aflați mai multe: Canalopatii cardiace: cauze, tipuri, simptome, tratament

Sindromul QT lung - simptome și diagnostic

O astfel de perturbare a activității electrice a ventriculilor nu poate provoca niciun simptom, dar dacă există un istoric familial de moarte subită cardiacă sau sindrom QT lung, diagnosticul este necesar. Cele mai caracteristice sunt leșinul cu convulsii sau stop cardiac brusc cauzat de emoții, efort sau zgomot. Aceasta este cel mai adesea prima dată când se întâmplă la copii, iar aceste episoade tind să reapară. Persoanele cu sindrom Andersen-Tawil au, de asemenea, modificări ale aspectului, cum ar fi un defect al palatului sau statura scurtă.

Prognosticul supraviețuirii în LQTS este mai slab în caz de sincopă repetată (pierderea cunoștinței), stop cardiac, prelungire semnificativă a QT, simptome la o vârstă foarte fragedă sau moarte subită cardiacă în familie.

Diagnosticul se face nu numai pe baza analizei înregistrării ECG, a simptomelor, ci și a testului genetic, acesta din urmă determină în mare măsură managementul și prognosticul ulterior. Din păcate, capacitatea de a studia genele responsabile de această boală este limitată și costisitoare. Datorită multitudinii de mutații care le pot provoca, este necesar să consultați un medic - geneticist care, după analizarea tuturor simptomelor, va indica care mutație ar trebui căutată.

Înainte de a se pune diagnosticul sindromului QT lung congenital, este necesar să se excludă cauzele dobândite ale acestei disfuncții electrice: tulburări electrolitice (sodiu, potasiu, magneziu), efecte medicamentoase și, în cazul sincopei, diagnosticarea altor cauze posibile (inclusiv neurologice).

Sindrom QT lung - tratament

Cel mai important lucru este să căutați în mod activ persoanele cu risc, adică cele care au o rudă bolnavă sau o moarte subită cardiacă în familie. Dacă se pune un diagnostic, tratamentul se bazează în primul rând pe evitarea situațiilor care conduc la apariția aritmiilor:

• evitarea medicamentelor care prelungesc intervalul QT (există multe dintre aceste medicamente, lista este disponibilă la https://crediblemeds.org)
• evitarea efortului fizic
• evitarea situatiilor care duc la tulburari electrolitice: diaree, varsaturi
• eliminarea sunetelor bruște care pot provoca aritmie: ceas cu alarmă, sonerie

Mai mult, este necesară farmacoterapia cu medicamente care influențează conducerea nervoasă și care reduc frecvența cardiacă. În caz de leșin, stop cardiac sau tahicardie ventriculară în ciuda farmacoterapiei, dar și în cazul în care s-a constatat o mutație deosebit de periculoasă la pacienții asimptomatici, este implantat un cardioverter-defibrilator, care întrerupe aritmiile care apar. Denervarea simpatică a inimii se efectuează la câțiva pacienți.

Arc. Maciej Grymuza Absolvent al Facultății de Medicină de la Universitatea de Medicină din K. Marcinkowski în Poznań. A absolvit cu un rezultat prea bun. În prezent, este doctor în domeniul cardiologiei și doctorand. Este interesat în special de cardiologia invazivă și de dispozitivele implantabile (stimulatoare).

Articol recomandat:

Dextrocardia: atunci când inima este pe partea greșită