BOLI GENETICE. ESTE POSIBIL AVORTUL CU O BOALĂ GENETICĂ

Boli genetice. Ce poate justifica un avort

Bolile genetice apar atunci când o genă sau gene mutează. Posibilitatea unor astfel de tulburări este practic nelimitată. Cu toate acestea, există tipuri de mutații care se repetă și au devenit cunoscute sub numele de boli. Frecvența lor variază. Uneori este unul din 50.000 de daune, alteori este 1 din 10000 de daune. Unii dintre fetușii care suferă de tulburări genetice sunt îndepărtați de la sine de la natură - duce la avort spontan. Uneori, totuși, astfel de copii se pot naște. Ce se poate întâmpla?

Sindromul Down. Boala este o trisomie cromozomială, ceea ce înseamnă că una dintre cele 23 de perechi de cromozomi pe care fiecare dintre noi le are în ADN are un al treilea cromozom. În sindromul Down, un cromozom suplimentar se găsește în perechea 21. Boala provoacă tulburări în structura anatomică și funcționarea diferitelor organe. Consecințele sale sunt dizabilitatea intelectuală, scăderea tensiunii musculare, defecte cardiace congenitale și tendința la infecții frecvente sau boli tiroidiene. O persoană cu sindrom Down este dependentă și poate avea nevoie de îngrijire pentru tot restul vieții.

Sindromul Edwards. Este, de asemenea, o trisomie, dar 18 perechi de cromozomi. 95 la sută fetușii cu această tulburare mor în urma avortului spontan. Când un copil se naște viu, acesta dispare de obicei în primele luni după naștere, dar există cazuri în care ajunge la vârsta de cinci ani. Există multe defecțiuni anatomice și de organ la un copil. Au un reflex de alăptare slab dezvoltat și se sufocă la hrănire. Copiii cu sindrom Edwards au defecte ale inimii, sistemului respirator, circulator, nervos și muscular. Au nevoie de terapie tot timpul, cu greu pot învăța să meargă, sunt retardați mental.

Sindromul Warkany'e (trisomnia 8). În această boală, cromozomul 8 este triplu. Un copil cu această boală are urechi caracteristice cu set redus sau nedezvoltate, un nas cu denivelări, strabism frecvent și opacitate corneeană. Există defecte în structura osoasă, adesea defecte ale inimii și ale sistemului genito-urinar, precum și întârziere psihomotorie. Tulburările lui Warkany pot fi tratate, de exemplu, cu intervenții chirurgicale. Persoanele cu această boală pot trăi atâta timp cât sunt sănătoși, dar au nevoie de îngrijire.

Sindromul Wolf-Hirschhorn (Ansamblul 4p). Tulburarea constă în pierderea unei părți a cromozomului din a patra pereche. Copilul are greutate redusă la naștere, laxitate musculară, tulburări de dezvoltare psihomotorie, defecte scheletice și fruntea înaltă caracteristică cunoscută sub numele de casca războinicului grec. Copilul suferă de defecte cardiace, contracturi ale mâinilor și piciorului, convulsii și pneumonie de aspirație. Majoritatea copiilor cu această boală mor în primul an de viață. Cele care supraviețuiesc necesită îngrijirea constantă a altei persoane.

Echipa 13 q. O boală care implică aberația cromozomială a celei de-a 13-a perechi de cromozomi. Provoacă întârziere intelectuală, defecte ale scheletului, inimii, creierului și ochilor.

Echipa Patau. Aberație cromozomială de 13 perechi. Provoacă subdezvoltarea creierului și defecte grave ale multor organe interne. Bebelușii cu sindrom Patau mor în general între 1 și 3 luni.

Sindromul Klinefelter. Boala este cauzată de o tulburare a cromozomilor sexuali. O persoană normală are doi cromozomi: femeile au doi cromozomi X, bărbații au un cromozom XY. Există trei cromozomi în sindromul Klinefelter: cromozomul Y și doi cromozomi X (YXX). Băieții cu astfel de echipamente suferă de subdezvoltare a gonadelor, au o structură feminină a unor părți ale corpului, sunt sterili și se caracterizează printr-o creștere ridicată

Sindromul Turner. Se aplică și tulburărilor din cromozomii sexuali. Apare la fete și constă în absența unui cromozom X. Femeile cu această tulburare sunt scurte - până la 140 cm, au caracteristici sexuale nedezvoltate, se caracterizează prin infantilism și defecte anatomice și sunt predispuse la boli de inimă și rinichi. Sunt apți din punct de vedere intelectual, au doar dificultăți de învățare a științei.