Sindromul XYY Super Male este o boală genetică cu care se luptă doar bărbații. Contrar numelui său, în unele cazuri poate duce la probleme cu apetitul sexual și chiar la infertilitate. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Super Men? Care este tratamentul sindromului XYY super masculin?
Sindromul super masculin XYY, cunoscut și sub denumirea de Jacobs sau sindromul super-bărbați, este o boală genetică la care se poate face referire atunci când perechea de sex masculin care determină cromozomii, XY, are un cromozom Y suplimentar. 47.
Potrivit datelor de la Institutele Naționale de Sănătate, 0,1% din populația masculină suferă de Sindrom Super Masculin. Spre deosebire de sindromul super feminin, riscul de a dezvolta boala nu crește odată cu vârsta mamei.
Sindromul super masculin - cauze
Cauza sindromului supermenilor este o aberație cromozomială formată în timpul formării codului genetic masculin. Această anomalie constă în prezența unui cromozom Y suplimentar în perechea XY.
Sindromul XYY super masculin - simptome
- creșterea peste medie
- hipotensiune (o stare de scădere a tonusului muscular)
- acnee severă în adolescență
- dizabilități de învățare (coeficientul intelectual poate fi cu 10-15 puncte mai mic decât colegii)
- probleme de comportament - impulsivitate, agresivitate și lipsă de empatie (la unii bărbați)
Deși la bărbații cu un cromozom Y suplimentar, pubertatea poate fi întârziată, de obicei este normală. De aceea, pacienții cu sindrom super masculin nu au de obicei probleme cu fertilitatea.
Simptomele caracteristice ale sindromului super masculin nu trebuie să fie prezente la toți bărbații care suferă de această boală.
Pot apărea după vârsta de 50 de ani, din cauza nivelurilor scăzute de testosteron (uneori boala este asimptomatică până la vârsta adultă). Numai în unele cazuri poate fi diagnosticat cu hipogonadism (disfuncție testiculară), testicule mici și penis și niveluri scăzute de testosteron.
Copiii bărbaților cu sindrom super masculin sunt sănătoși, deoarece boala nu este ereditară. Oamenii de știință sunt de acord că frecvența sindromului XYY nu este influențată de factori genetici, deoarece aberația cromozomială care provoacă boala este aleatorie și apare în momente diferite în timpul formării spermei.
În anii 1960, după studii asupra deținuților, unii oameni de știință au ajuns la concluzia că un cromozom Y suplimentar este responsabil pentru comportamentul agresiv. Cu toate acestea, studii recente arată că aceasta nu este norma, iar acest tip de comportament poate fi găsit doar la aproximativ 1% dintre pacienții cu sindrom XYY.
Sindrom super masculin - diagnostic
Două teste de bază sunt efectuate în diagnosticare:
1. SHBG, care este determinarea concentrației de proteine care leagă hormonul sexual în serul sanguin. Acestea sunt efectuate pentru a evalua nivelurile de testosteron și alți androgeni.
2. Examen citogenetic care vizează analiza cromozomilor.
Sindromul XYY Super Male - tratament
Nu este posibilă vindecarea unei boli genetice. Se aplică numai tratamentul simptomatic, care constă în reducerea inconvenientelor simptomelor. Acest tratament este cu atât mai eficient cu cât diagnosticul final este pus mai devreme.
- Terapia de substituție a testosteronului constă în completarea deficiențelor de testosteron. Terapia cu hormoni îi poate ajuta pe băieții adolescenți să treacă prin pubertate, precum și pe bărbații mai în vârstă care au un nivel sexual scăzut. În plus, echilibrarea nivelului de testosteron poate ajuta la îmbunătățirea stării oaselor slabe și a mușchilor slabi. Terapia de substituție cu testosteron nu îmbunătățește fertilitatea.
- tratamentul fertilității - bărbații cu sindrom super masculin pot avea un număr scăzut de spermatozoizi și, prin urmare, au probleme cu conceperea unui copil. În acest caz, se poate utiliza o injecție intracitoplasmatică unică a spermei (ICSI). Cu toate acestea, este foarte scump (aproximativ 15.000 de dolari).