Sindromul Bernard-Soulier - cauze, simptome și tratament

Sindromul Bernard-Soulier este o anomalie congenitală în structura trombocitelor (trombocite) - sunt foarte mari și sunt puține. În plus, acestea nu se conectează între ele la locul deteriorării vasului pentru a opri sângerarea. În consecință, chiar și cel mai mic traumatism poate duce la hemoragie abundentă și, prin urmare, care pune viața în pericol. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Bernard-Soulier? Care este tratamentul?

Sindromul Bernard-Soulier este trombocitopatia ereditară, care este o tulburare a trombocitelor din sânge (PLT). Boala produce un număr mic de trombocite foarte mari, rotunjite, care le împiedică să își îndeplinească funcțiile în mod corespunzător.

Este o boală foarte rară - aproximativ 100 de cazuri au fost descrise în literatura medicală, mai ales în Japonia, Europa și America de Nord. Prevalența sa este estimată la mai puțin de 1 / 1.000.000, dar cifrele sunt sub-diagnosticate din cauza diagnosticului greșit (boala este adesea confundată cu alte afecțiuni).

Sindromul Bernard-Soulier - cauze

Mutațiile genetice care contribuie la absența sau disfuncționalitatea complexului GPI-b-V-IX pe suprafața trombocitelor sunt responsabile de boală. În condiții normale, se leagă de factorul von Willebrand (factorul de coagulare a sângelui) și inițiază procesul de unire a trombocitelor la locul afectării vaselor. Prin urmare, este esențial pentru controlul spontan al sângerărilor.

Boala este moștenită recesiv, adică un copil trebuie să primească o copie a genei defecte de la ambii părinți pentru ca boala să se dezvolte.

Sindromul Bernard-Soulier - simptome

Simptomele unei diateze hemoragice apar imediat după nașterea bebelușului sau în copilăria timpurie:

• sângerări sub piele, adică vânătăi;
• sângerări excesive după leziuni;
• sângerare spontană a nasului și / sau gingiei;
• perioade lungi, grele și adesea dureroase la femei;
• uneori apare sângerare gastro-intestinală (apoi apare sânge în scaune sau în vărsături);
• poate exista și sânge în urină;

Severitatea simptomelor variază în funcție de gravitatea bolii.

Sindromul Bernard-Soulier - diagnostic

Pe lângă interviul cu pacientul și examinarea fizică, sunt comandate următoarele teste:

• numărul de trombocite (subevaluat, de obicei între 20.000 și 100.000 μl);
• timpul de sângerare - este prelungit și poate fi moderat: 5-10 min sau sever:> 20 min. În plus, nu se observă formarea de cheaguri;
• factorul VIII - nivel complex von Willebrand;
• teste funcționale (aderență trombocitară, agregare, degranulare);
• aglutinarea trombocitelor indusă de ristocetină - în acest caz, ristocetina nu inițiază procesul de legare a factorului von Willebrand de receptorul trombocitar;

Testul care ar trebui să confirme diagnosticul este citometria de flux folosind un panou de anticorpi monoclonali specifici (AD CD42). După ce acestea sunt adăugate la probă, un dispozitiv numit citometru de flux analizează și detectează plăcile cu o structură anormală a receptorului.

În plus, medicul ar trebui să excludă alte boli, cum ar fi anomalia May-Hegglin, sindromul Epstein, sindromul plăcii din Montreal și sindromul plăcii gri.

Sindromul Bernard-Soulier - tratament

Tratamentul local este utilizat cu sângerări la suprafața pielii și a membranelor mucoase. Dacă sângerarea este mai severă, se folosește transfuzia de trombocite. La fel se procedează și înainte de operație.

Pacienții trebuie să evite chiar și cele mai mici leziuni și să nu ia medicamente care afectează funcția trombocitelor, de exemplu aspirină.

La femeile cu sângerări menstruale abundente, perioada este oprită folosind hormoni.

În literatura de specialitate au fost raportate două cazuri de transplant de celule stem la copiii cu hemoragie severă, care pune viața în pericol.

În caz de sângerare, aplicați imediat un pansament sub presiune rece și imobilizați zona corpului. Pacientul trebuie dus la spital cât mai curând posibil, unde va fi oferit ajutor de specialitate.

Sindromul Bernard-Soulier - prognostic

Dacă pacientul respectă recomandările (de exemplu, evită leziunile și, prin urmare, hemoragiile care pun viața în pericol) și se află în îngrijire medicală constantă și adecvată, prognosticul este bun.