Diareea congenitală cu clor - simptome, diagnostic, tratament

Diareea congenitală cu clor este un sindrom rar al transportului afectat al ionului clorură prin intestin. Simptomele bolii sunt vizibile deja în timpul sarcinii, manifestate prin polihidramnios la mamă și diaree apoasă la copil imediat după naștere. Aflați mai multe despre diareea congenitală cu clor.

Cuprins:

1. Diaree congenitală cu clor - simptome
2. Diaree congenitală cu clor - diagnostic
3. Diaree congenitală cu clor - tratament și prognostic

Diareea congenitală cu clor este o boală autozomală recesivă, care este rară. Gena localizată pe cromozomul 7 este mutantă, ceea ce este asociat cu perturbarea transportului ionului clorură în intestine.

Caracteristic pentru diareea congenitală cu clor este un defect al transportului de clorură și bicarbonat în ileonul terminal și intestinul gros.

Această anomalie are ca rezultat pierderea clorurii în scaun. Ca urmare a acestui proces, bicarbonatul rămâne în enterocite și colonocite, iar o cantitate mare de ioni clorură este excretată în scaun.

Diaree congenitală cu clor - simptome

Diareea congenitală cu clor are simptome caracteristice. Aparține lor:

• bucle intestinale distinse ale fătului,
• fără meconiu,
• scaune apoase, acide, adesea confundate cu urină
• de la naștere: fără apetit, fără creștere în greutate,
• hipocloremie,
• hipokaliemie,
• alcaloză metabolică,
• hiponatremia.

Simptomele diareei congenitale cu clor sunt deja vizibile în timpul sarcinii. Deseori, diareea congenitală cu clor are ca rezultat travaliul prematur. După naștere, bebelușul se poate deshidrata rapid și îi poate inhiba dezvoltarea somatică.

Prin urmare, ar trebui să acordați o atenție deosebită tuturor simptomelor nou-născutului pentru a evita afectarea secundară a rinichilor.

Diaree congenitală cu clor - diagnostic

Diagnosticul se face pe baza tabloului clinic și a momentului de debut al bolii. Trebuie efectuate analize de sânge în laborator:

• concentrația de clorură
• concentrația de potasiu
• concentrația de sodiu

De asemenea, este necesar să testați scaunul, în care există o pierdere crescută de ioni clorură: mai mult de 90mmol / l.

Diaree congenitală cu clor - tratament și prognostic

Tratamentul diareei congenitale cu clor constă în suplimentarea deficiențelor de apă și administrarea constantă a preparatelor care conțin cloruri și sodiu.

Se recomandă ca ionii să fie luați parenteral la începutul tratamentului, apoi să fie administrați pe cale orală. Dacă suplimentarea este inițiată suficient de devreme, numeroasele simptome asociate diareei congenitale cu clor pot fi evitate.

Cu un diagnostic precoce de diaree congenitală cu clor (în perioada neonatală) și un tratament adecvat, există o șansă bună pentru dezvoltarea corectă a copilului.

Merită știut

Diareea este un simptom al unei boli gastro-intestinale caracterizată prin trecerea frecventă (de peste 3 ori pe zi) a scaunelor cu consistență subțire. Clasificarea diareei sa bazat pe patogeneza acestora. Există diaree osmotică, secretorie și motorie.

Citește și:

• Diaree - remedii casnice pentru diaree
• Diareea acută la copii duce la deshidratare. Modalități de deshidratare a unui copil
  
• Opriți diareea. Cum să evitați diareea și cum să o tratați
• Diaree cronică - simptome. Cum să diagnosticați cauzele diareei cronice?
• Diareea cronică: tipuri de boli diareice și tratamentul acestora
• Diaree grasă: cauze, simptome și tratament
• Dieta pentru diaree. Ce să mănânci când ai diaree?
• Diareea acută - care sunt cauzele diareei acute?

Bibliografie:

1. J. Konturek - Gastroenterologie și hepatologie clinică, Editura PZWL Medical
2. S. Strobel - Bolile copilăriei, Editura Medicală PZWL

Despre autor

Natalia Młyńska O studentă la medicină la Universitatea de Medicină din Lodz. Medicina este cea mai mare pasiune a ei. De asemenea, iubește sportul, în principal alergatul și dansul. Ar dori să-și trateze viitorii pacienți în așa fel încât să-i vadă ca pe o ființă umană, nu doar ca pe o boală.

Citiți mai multe articole ale acestui autor