Atrofia musculară spinală (SMA) - Cauze, simptome, tratament, prognoză

Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală genetică care implică irosirea progresivă a mușchilor. Unii pacienți dezvoltă simptome la scurt timp după naștere, alții se îmbolnăvesc ca adulți. Care sunt cauzele atrofiei musculare spinale? Ce este tratamentul și reabilitarea? Care este prognosticul și care este speranța de viață a pacientului?

Atrofia musculară spinală Atrofia musculară spinală - SMA) este o boală rară de origine genetică, a cărei esență este slăbiciunea și pierderea treptată a mușchilor. Acest proces este cauzat de moartea neuronilor motori din coarnele din față ale măduvei spinării, care sunt responsabile pentru munca mușchilor. Boala se manifestă, printre altele:

• slăbiciune a mușchilor scheletici
• pareza motorie
• tulburari de alimentatie
• insuficiență respiratorie

Toți duc în cele din urmă la moarte. În Polonia, SMA apare cu frecvența de 1 din 5000-7000 nașteri.

Cele mai mari amenințări în cursul SMA sunt slăbiciunea musculară respiratorie, slăbiciunea musculară în gât și esofag, slăbirea mușchilor trunchiului și curbura progresivă a coloanei vertebrale.

Auziți despre cauzele atrofiei musculare a coloanei vertebrale și despre cum este tratată. Acesta este material din ciclul BINE ASCULTARE. Podcast-uri cu sfaturi.

Pentru a vizualiza acest videoclip, activați JavaScript și luați în considerare actualizarea la un browser web care acceptă videoclipuri HTML5

Cuprins

1. Atrofia musculară spinală (SMA): cauze și moștenire
2. Atrofia musculară spinală (SMA): simptome
3. Atrofia musculară spinală (SMA): diagnostic
4. Atrofia musculară spinală (SMA): reabilitare
5. Atrofia musculară spinală (SMA): Tratament
6. Un exoschelet pentru copiii cu atrofie musculară a coloanei vertebrale
7. Atrofia musculară spinală (SMA): prognostic, speranță de viață

Atrofia musculară spinală (SMA): cauze și moștenire

Cauza morții neuronilor motori și a atrofiei musculare în continuare este un defect genetic - o mutație a genei care codifică SMN, o proteină esențială pentru funcționarea neuronilor motori. Informațiile necesare pentru producerea proteinei SMN sunt stocate în genele SMN1 și SMN2 de pe cromozomul 5. Acest defect este moștenit într-o manieră autosomală recesivă, adică pentru ca un copil să se îmbolnăvească, trebuie să primească o copie a genei defecte de la fiecare părinte. În situația în care fiecare părinte poartă o copie anormală a genei, probabilitatea de a avea un copil cu SMA este de 25%. Persoanele care au primit doar gena mutantă de la un părinte sunt purtători de SMA și de obicei nu prezintă simptome ale bolii.

Katarzyna Pedrycz - mama lui Benia (4 ani, SMA I)

Primul a fost Boguś sănătos și plictisitor. Doi ani mai târziu s-a născut Benedict, cunoscut sub numele de Benie. La fel de sănătos, dar puțin mai vioi. S-a dezvoltat corect până la 5-6 luni. Apoi a început să piardă abilitățile motorii. A încetat să se ridice pe antebrațe, a ridicat capul mai puțin dispus, nu a vrut să se întindă pe burtă. -Poate ne-a lovit leneșul? - eu și soțul meu ne-am liniștit, încercând să nu o comparăm pe Benia cu un frate foarte eficient. Cu toate acestea, mi-am încredințat dilemele unui kinetoterapeut care a avut grijă de coloana vertebrală, care a fost tensionată de două sarcini și nașteri. - Temperamentul este un lucru, dar merită să verificați dacă bebelușul se dezvoltă corect - Am aflat de la ea și am primit detalii de contact pentru un reabilitator de copii. După ce a văzut-o pe Benia, în vârstă de 7 luni, ne-a trimis imediat la un neurolog care ne-a trimis pentru un test genetic. Au arătat că Benio are SMA de tip I. Aceasta înseamnă că eu și soțul meu avem amândoi un set de gene deteriorate, responsabile de producerea proteinelor. Astfel de „aleși” - una din 1.600 de căsătorii.

Atrofia musculară spinală (SMA): simptome

Atrofia musculară spinală - SMA este o boală, dar apare în 4 tipuri principale: SMA I, SMA II, SMA III și SMA IV. Fiecare dintre ele are diferite simptome și evoluția bolii.

Tip SMA	Vârsta debutului	Simptome frecvente
Tipul 1	până la vârsta de 6 luni	bolnavul nu se așează niciodată
Tipul II	de la 6 la 18 luni	persoana bolnavă poate sta fără asistență, dar nu poate merge independent
Tipul III	peste 12 luni	face pași fără sprijin
Tipul IV	peste 30 de ani	apare dificultate la mers

• Tipul I (prematur)

Tipul I, cunoscut anterior sub numele de boala Werding-Hoffmann, este cea mai severă și comună (50% din cazuri) formă de SMA care apare în primele săptămâni sau luni de viață ale unui copil. Simptomele bolii sunt:

• slăbiciune și laxitate musculară
• dificultate la ridicarea capului - copilul este incapabil să-l țină în poziție verticală
• dificultate în mișcările corpului - copilul nu poate să se rostogolească
• dificultăți de respirație, supt și înghițire
• tuse slabă
• plânsul tăcut

În acest tip de boală, cel mai mare risc este slăbiciunea mușchilor respiratori, ducând la insuficiență respiratorie acută, care este cea mai frecventă cauză de deces la pacienți.

• Tipul II (sugar târziu)

Numită și boala Dubowitz. În cursul său, mușchii membrelor care sunt mai aproape de trunchi sunt atrofiați mai întâi, astfel încât mușchii coapsei sunt mai slabi decât mușchii gambei și picioarelor, iar mușchii brațelor sunt mai slabi decât mușchii antebrațelor și mâinilor.

Simptomele bolii apar de obicei între 6 și 18 luni, dar se crede că dacă copilul a reușit să-și mențină în mod independent (fără sprijin) o poziție așezată - chiar dacă ulterior și-a pierdut această capacitate - atunci avem de-a face cu a doua formă de SMA. La pacienții cu SMA de tip II, curbura coloanei vertebrale (scolioză) este, de asemenea, o problemă semnificativă.

• Tipul III (copil și adolescent)

În tipul III, cunoscut anterior sub numele de boala Kugelberg-Welander, apar întâi dificultățile cu urcarea scărilor, ridicarea de pe podea sau un fotoliu scăzut. Cu toate acestea, înainte ca slăbiciunea musculară să oblige pacienții să folosească scaunul cu rotile, aceștia trebuie să poată merge sau să facă cel puțin câțiva pași.

• Tipul IV (adult)

Tipul IV este cea mai ușoară formă de SMA care apare la vârsta adultă, de obicei în a patra sau a cincea decadă de viață. Există doar probleme cu mersul pe jos. Unii specialiști nu disting a patra formă și clasifică boala ușoară ca forma a treia târzie.

Katarzyna Pedrycz - mama lui Benia (4 ani, SMA I)

Nu știam absolut nimic despre SMA. La urma urmei, fiul mai mare, după cum s-a constatat în testele ulterioare, nici măcar nu poartă gena anormală.Am găsit contact cu Fundația SMA și apoi cu părinții altor copii. Neîncrederea noastră s-a transformat în cunoaștere și încredere. Am aflat că fiul nostru, nu numai că nu va merge niciodată, dar și mușchii mâinii sale vor deveni din ce în ce mai slabi cu timpul. Benio nu se va așeza niciodată și nu va ridica ochii singuri. Își va pierde încet capacitatea de a mânca și respira independent. Și, în sfârșit, SMA ne-o va lua ... Nu de îndată ce în cazul SMA I slab, adică în al doilea an de viață, dar nu mult mai târziu.

Atrofia musculară spinală (SMA): diagnostic

Diagnosticul inițial este pus de un neurolog pe baza simptomelor, istoricului familial și testelor neurologice.

Dacă se suspectează SMA, medicul trimite pacientul la o clinică genetică pentru testare genetică.

Diagnosticul final se poate face pe baza rezultatelor testării genetice.

Atrofia musculară spinală (SMA): reabilitare

Timp de mulți ani, nu a existat un tratament eficient pentru SMA. Pentru a asigura confortul vieții pacientului și a-l extinde cât mai mult posibil, a fost implementat doar un tratament simptomatic, care a constat în măsuri de reabilitare multidisciplinare.

În 2007, așa-numitul standarde internaționale de îngrijire în SMA (Declarație de consens pentru standardul de îngrijire în atrofia musculară spinală). Potrivit acestora, tratamentul ar trebui să fie dirijat de un neurolog, iar pacientul ar trebui să fie în grija multor specialiști, cum ar fi:

• kinetoterapeut - scopul reabilitării este de a preveni curburile și contracturile coloanei vertebrale, iar sub forma SMA3 - poate prelungi timpul de mers independent
• ortoped - scopul tratamentului este de a preveni defectele coloanei vertebrale și ale membrelor
• dietetician - pentru a menține buna funcționare a sistemului digestiv, precum și pentru a preveni supraponderalitatea și obezitatea, care împovără sistemul locomotor
• pneumolog - monitorizează funcțiile respiratorii; ajutorul său este necesar mai ales în primul și al doilea tip de boală

Katarzyna Pedrycz - mama lui Benia (4 ani, SMA I)

Eram un cuplu obișnuit și activ din Varșovia. Boala și tratamentul fiului meu au schimbat totul ... Soțul meu lucrează cât poate pentru că doar el câștigă. Am renunțat la slujbă pentru a avea grijă de Ben. Idealurile noastre de a trăi în oraș, de a ne deplasa cu mijloacele de transport în comun și cu bicicleta, s-au ciocnit cu noua realitate dură a vieții cu un copil cu dizabilități. Locuirea într-o clădire din centru, la etajul al doilea fără lift, a devenit o capcană. Apartamentul în sine nu este potrivit pentru ca o persoană aflată într-un scaun cu rotile să se miște în jurul său. Iar scările îl împiedică pe Benio să părăsească singura casa și ne pierdem puterea și sănătatea în fiecare zi, aducându-le în sus și purtându-l pe fiul nostru și echipamentul datorită căruia se mișcă, care cântărește câteva kilograme. Pur și simplu nu ne putem permite un apartament sau o casă adaptată nevoilor Benia cu o locație în Varșovia. Poate că va trebui să ne mutăm în oraș. Dar atunci naveta către reabilitare nu va fi atât de ușoară. De asemenea, ne temem că acest lucru va face dificil accesul copiilor la cultura urbană și la alți copii. Deocamdată încercăm să ducem o viață normală. Exercițiile zilnice ale Beniei - cele de acasă și din clinicile de reabilitare - includ excursii la evenimente culturale, întâlniri cu familia și prietenii, muncă și pasiuni și momente doar pentru noi. Am renunțat doar la planuri mai lungi. Boala Beniei ne-a învățat acest lucru. Nu „presupuneți” că se va întâmpla ceva, ci bucurați-vă de ceea ce este acolo și reacționați rapid la cele mai mici schimbări.

Atrofia musculară spinală (SMA): Tratament

După aproape 120 de ani de la prima descriere a SMA (1891) și căutarea nereușită a unui remediu pentru această boală, a existat speranță. Oamenii de știință au început să lucreze la modificarea genei SMN2 astfel încât să codifice mai mult din proteina SMN. Au descoperit că o astfel de modificare poate fi favorizată de multe substanțe, inclusiv: aminoglicozide, antibiotice tetracicline și oligonucleotide. Testele clinice pentru prima substanță care conține nucleotide sintetice au început în 2013. Alte molecule au început în curând să fie studiate:

• branaplam - încă în cercetare
• risdiplam - producătorul a solicitat admiterea la tratament în SUA

Studiile clinice sunt în curs de desfășurare și cu alte molecule: reldesemtiv și SRK-015, care funcționează prin întărirea mușchilor unui pacient cu SMA.

În prezent, următoarele substanțe sunt disponibile pentru tratamentul SMA:

• oligonucleotidă - un fragment de ADN sintetic - un medicament care mărește cantitatea de proteină SMN codificată de gena SMN2, care restabilește funcționarea neuronilor și / sau previne moartea lor din cauza SMA. Datorită dimensiunii sale, molecula medicamentului nu traversează bariera hematoencefalică, prin urmare medicamentul este administrat direct în canalul spinal al pacientului - așa-numitul injecție intratecală. Medicamentul se administrează la fiecare 4 luni. Din 2019, în Polonia, tratamentul cu această substanță la copii și pacienți adulți, indiferent de forma de SMA care apare la ei, este rambursat.
• terapia genică - constă în „repararea” unei gene SMN1 deteriorate. Acest lucru se face prin „infectarea” celulelor nervoase cu viruși speciali care poartă piesa lipsă din codul genetic. Din mai 2019, o substanță pentru terapia genică la copiii cu SMA cu vârsta de până la 2 ani este disponibilă în SUA. Procedura de aprobare a drogurilor în țările Uniunii Europene este în desfășurare.

Katarzyna Pedrycz - mama lui Benia (4 ani, SMA I)

Am aflat că există un medicament nou care, împreună cu o reabilitare adecvată, încetinește pierderea mușchilor. Medicamentul completează lipsa de proteine ​​din măduva spinării, dar numai timp de aproximativ 4 luni. Apoi este „epuizat” și trebuie administrată o altă doză. De aceea, medicamentul trebuie administrat pe tot parcursul vieții. Când nucleul nu obține mai multe proteine, pierderea mușchilor începe să se înrăutățească.

Datorită cooperării cu Fundația SMA, am reușit să organizăm o călătorie în Franța, unde Benia a fost inclusă în programul de caritate extins și a primit primele doze de un nou medicament pentru SMA. Acest program a permis celor mai grav bolnavi pacienți să beneficieze de terapie pe cheltuiala producătorului de medicamente până când a fost rambursată într-o anumită țară. Când s-a întâmplat acest lucru în Franța, nu am reușit să ne continuăm tratamentul acolo, fără a fi cetățeni ai țării respective. Din fericire, medicul curant ne-a transferat la un program similar în Belgia. Apoi am primit un alt cadou și s-a întâmplat în Crăciunul 2019. De atunci, medicamentul pentru Benia a fost rambursat în Polonia.

Înainte de tratament, Benio s-a străduit să se rostogolească dintr-o parte în alta și a apucat doar obiecte ușoare. Din fericire, nu am ajuns încă la stadiul de sufocare cu respirația, saliva și mâncarea noastră. După 12 doze de medicament și reabilitare intensivă, Benio stă și călărește într-un scaun cu rotile activ, își ridică picioarele, ridică brațele în sus, se ridică pe ele, se mănâncă și desenează. Până nu demult, nici nu visam că Benio se va schimba dintr-un cărucior în pat. Acum sperăm că Benio nu va trăi doar, dar poate, într-o zi, va trăi independent ...?

Dacă doriți să știți care este tratamentul Beniei, citiți „Povestea unui Ben muncitor, ai cărui mușchi au încetat să mai dispară”

Un exoschelet pentru copiii cu atrofie musculară a coloanei vertebrale

În iunie 2016, Comitetul spaniol de cercetare (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) a dezvăluit primul exoschelet din lume pentru copii cu vârste cuprinse între 3-14 ani cu atrofie musculară a coloanei vertebrale. Se compune din orteze reglabile care se adaptează la lungimea picioarelor și trunchiului copilului. În loc de articulații, există motoare care imită mușchii umani. Exoscheletul este destinat să ajute pacienții să meargă și să prevină, printre altele, curbura laterală a coloanei vertebrale.

Sursă video: youtube.com/CSIC Comunicación

Atrofia musculară spinală (SMA): prognostic, speranță de viață

Este dificil să se definească clar speranța de viață, deoarece variază foarte mult în funcție de calitatea îngrijirii și de diferențele individuale dintre pacienți. Cu toate acestea, se știe că majoritatea copiilor cu boală de tip II intră la vârsta adultă în siguranță. Pe de altă parte, speranța de viață a persoanelor cu SMA ușoară (tip III) nu este diferită de medie. Astfel de oameni întemeiază adesea familii și au mari realizări academice și profesionale.

Introducerea de noi medicamente pentru SMA în terapie oferă speranță nu numai pentru îmbunătățirea semnificativă a calității, ci și pentru prelungirea vieții persoanelor cu SMA. Se știe deja că cu cât unui copil i se administrează mai repede medicamentul disponibil în prezent pentru SMA, cu atât se dezvoltă mai bine. În multe cazuri, simptomele SMA sunt complet invizibile. Chiar și la copiii cu cel mai sever tip de SMA I.

Unde să mergi după ajutor

Fundația SMA

Persoanele cu atrofie musculară spinală și rudele lor pot solicita ajutor de la Fundația SMA. Scopul său este, printre altele desfășurarea de activități cuprinzătoare în beneficiul persoanelor cu atrofie musculară a coloanei vertebrale și a rudelor acestora, inclusiv cele care vizează prevenirea excluderii, creșterea independenței și îmbunătățirea calității vieții înțelese pe scară largă, creșterea disponibilității metodelor și tehnicilor de diagnostic, terapeutic și reabilitare, precum și a produselor și soluțiilor tehnologice pentru oameni afectate de atrofia musculară a coloanei vertebrale, precum și de sprijinirea soluțiilor sistemice, în special în domeniul asistenței medicale și al securității sociale, luând în considerare nevoile persoanelor cu atrofie musculară a coloanei vertebrale și ale rudelor acestora.

Mai multe informații pot fi găsite pe site-ul fundației: www.fsma.pl.

Sursă:

1. Atrofia musculaturii spinale (SMA). Informații de bază, editate de Łusakowska A., Fundația SMA, Varșovia 2015
2. Primul exoschelet-copil din lume pentru atrofie musculară a coloanei vertebrale, acces on-line