Datorită metodei Rapid-FISH, viitorii părinți pot afla nu doar sexul copilului în doar câteva zile, dar mai ales pot afla dacă nu este împovărat cu defecte genetice. Când este recomandabil să testați aneuploidia cromozomială cu tehnica Rapid-FISH?
Denumirea Rapid-FISH înseamnă hibridizare fluorescentă in situ rapidă. Este o metodă moleculară care constă în identificarea cromozomilor individuali prin intermediul sondelor genetice (ADN, ARN) cuplate la un colorant fluorescent, complementar secvențelor selectate ale unui cromozom dat. Cele mai utilizate sonde sunt pentru cromozomi: 13, 18, 21, X și Y, ale căror aberații numerice sunt cele mai frecvente la făt. Sună complicat? Pur și simplu, testul Rapid-FISH vă permite să detectați rapid bolile legate de sex și să diagnosticați cele mai frecvente tulburări cromozomiale numerice ale fătului: sindromul Patau, sindromul Edwards și sindromul Down.
Tulburări în cromozomi
Când totul este în regulă și fătul se dezvoltă corect, ar trebui să existe două seturi de cromozomi omologi în nucleul fiecărui făt (cu excepția cromozomilor masculi X și Y). Uneori, totuși, este vorba despre așa-numitul aneuploidie, adică o mutație în care avem de-a face cu încă un cromozom - este o trisomie - sau cu un cromozom mai puțin - monozomie. Aceste mutații au loc de obicei pe cromozomii 13, 18, 21, X și Y. De exemplu, sindromul Down este o trisomie a cromozomului 21, Edwards este trisomia 18, Patau - trisomia 13. Cu toate acestea, mutația cromozomilor sexuali, adică prezența unui singur cromozom X se manifestă ca sindrom Turner.
Citește și: Cordocenteza: examen prenatal invaziv Tratamentul defectelor cardiace în uter. Ce este tratamentul prenatal pentru defecte cardiace? Testul lui Manning sau profilul biofizic al fătului (BPP): pren non-invaziv ...Când este indicat testul Rapid-FISH
Sarcinile cu risc ridicat în ceea ce privește tulburările genetice sunt denumite:
- examen cu ultrasunete, test dublu PAPP-A și beta hCG - ridică îndoieli;
- gravida are peste 35 de ani;
- în sarcina anterioară a pacientului, fătul avea o aberație cromozomială numerică;
- transluciditatea nucală anormală a fost găsită la făt;
- femeia însărcinată sau tatăl copilului are o aberație structurală a cromozomilor 13, 18, 21 și X.
Cum funcționează studiul Rapid-FISH
Dacă apare oricare dintre afecțiunile de mai sus, se recomandă amniocenteza. Se efectuează în jurul săptămânii a 15-a de sarcină. Este un test invaziv, prin urmare, pentru a reduce riscul de complicații, se efectuează sub îndrumare cu ultrasunete și, desigur, cu asepsie. Materialul testat este celulele lichidului amniotic, adică amniocitele. Ele pot fi evaluate după timpul de cultivare prin citogenetică clasică (determinarea cariotipului), care durează aproximativ 2-3 săptămâni, sau prin metoda Rapid-FISH, care dă rezultatul după doar 3 zile, și uneori chiar și după 24 de ore (este, de asemenea, în mod corespunzător scump - aproximativ 950 PLN).
Ce este Rapid-FISH
Nucleii celulari sunt izolați din celulele lichidului amniotic - amniocite - și apoi denaturate pentru o perioadă scurtă de timp la o temperatură ridicată. Apoi, sondele fluorescente sunt aplicate preparatelor preparate, iar coloranții speciali evidențiază posibile perturbări ale numărului de cromozomi individuali.
Citește și: Testele prenatale: ce sunt și când să le faci?
Eficacitatea tehnicii Rapid-FISH
Rapid-FISH este confirmat ulterior în 90% din cazuri prin rezultatul metodei clasice. Timpul scurt de așteptare pentru rezultat este extrem de valoros nu numai din punctul de vedere al liniștii sufletesti a viitorilor părinți sau a posibilului soart viitor al sarcinii. Este foarte important ca multe defecte fetale să poată fi tratate chiar înainte de naștere.
Articol recomandat:
Test NIFTY: test prenatal neinvaziv. Ce este, cât costă? Despre autor
Citiți mai multe articole ale acestui autor
