Motiv pentru care oamenii de știință din întreaga lume investighează noi modalități de a detecta aceste variații genetice și astfel ajută la prevenirea bolii.
În această săptămână, două echipe diferite au reușit să dezvolte și să perfecționeze testele de sânge care, potrivit acestora, sunt mai eficiente și mai economice.
Aceste teste sunt vitale pentru multe femei cu antecedente în familia cancerului. Fiabilitatea și rapiditatea rezultatelor depind de următoarele etape care trebuie luate pentru a preveni boala.
10% dintre cancere sunt moștenite, ceea ce înseamnă că mutațiile genetice care predispun individul să dezvolte un tip de cancer trec de la părinți la copii. Tipurile ereditare de cancer mamar și ovarian sunt cele care afectează cel mai mult.
O versiune „îmbunătățită”
Metoda dezvoltată de echipa Institutului de Oncologie din Spania, este o versiune mai precisă a analizelor genetice și bioinformatice care sunt deja utilizate pentru detectarea genelor.
Cercetătorii acestui nou protocol, publicat în European Journal of Human Genetics, spun că folosesc o tehnologie mai rapidă și mai eficientă din punct de vedere al costurilor pentru analiza testelor, decât ceea ce este în practică astăzi.
Au folosit ca bază tehnicile de generație nouă pentru diagnosticul genetic. „Aceste tehnici au fost inventate în urmă cu patru sau cinci ani pentru a face descoperiri ale genelor și nu trebuiau să fie la fel de precise ca ceea ce necesită diagnosticul (al genei BRCA1 sau BRCA2)”, explică Mundo Conxi Lázaro, lider de cercetare la BBC Mundo .
„Ceea ce am făcut este să facem aceste platforme gata pentru diagnostic”.
Specialiștii au efectuat o serie de studii de validare până când au identificat parametrii adecvați pentru a dezvolta un algoritm de analiză care le permite să fie mai rapide, mai fiabile și economice.
"Dacă de obicei este nevoie de aproximativ opt săptămâni pentru a da rezultatele, acum pot fi date în două sau trei săptămâni", spune Lázaro.
Specialiștii acestui studiu asigură că această metodă este „foarte exactă”. „Sensibilitatea și specificul nostru în testele pe care le-am făcut este de 100%. Detectează tot ce are de detectat”.
