Dacă am născut trei copii sănătoși, pot avea o mutație a acestei gene? Abia în ultima mea sarcină am avut probleme (atunci aveam 29 de ani). S-a dovedit că unul dintre copii (sarcină gemelară) avea un defect al sistemului urinar. Din câte am înțeles, o mutație a acestei gene poate provoca malformații congenitale în tubul neural, nu în sistemul urinar (înțeleg?). Cu toate acestea, mă îngrijorează faptul că, în tinerețe, am avut deja modificări demielinizante vasculare în creier. Mama mea a avut un accident vascular cerebral ischemic la o vârstă fragedă și sora mea se luptă cu boli de sânge. Din ceea ce am citit, o mutație a acestei gene poate provoca aceste simptome. Mi-ar plăcea să mai am un copil, dar mi-e teamă să nu mai repet defectul congenital. Care este riscul ca un astfel de defect să poată reapărea (mă refer la un defect al sistemului urinar)? Un astfel de defect la unul dintre copiii mei îmi mărește riscul de, de exemplu, sindromul Down sau un alt defect de naștere la viitorii mei copii.
Mutația genei MTHFR necesită utilizarea unei forme adecvate de acid folic și a vitaminelor B6 și B12 înainte de sarcină. Ginecologul dvs. poate lua în considerare (ținând cont de istoricul și simptomele dumneavoastră) tratament anticoagulant în timpul sarcinii. Riscul de malformații - în afară de defectul tubului neural - nu crește semnificativ.
Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.
Prof. suplimentar Dr. Aleksandra Jezela-StanekEste specializat în genetică clinică de câțiva ani. În prezent, este profesor asociat la Institutul de Sănătate Memorială a Copiilor din Varșovia. Asociat permanent cu Silezia unde, printre altele în cooperare cu testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferă consultații telefonice pacienților care doresc să discute rezultatele testelor genetice sau să vorbească despre transmiterea bolilor genetice în familie. În practică, el se ocupă cu diagnosticul cauzelor genetice ale defectelor congenitale, tulburărilor de dezvoltare și insuficienței sarcinii.
Pacienții au posibilitatea de a obține informații despre efectele unui anumit rezultat al testului ADN, despre necesitatea de a lua măsuri preventive și de a indica testele necesare pentru efectuarea și apoi diagnosticarea bolii. Doamna Docent este apreciată nu numai pentru cunoștințele și profesionalismul ei, ci și pentru o dispoziție plăcută față de pacienți, care a fost adesea accentuată de aceștia pe forumurile de pe internet.
