Echipa Eric Courchesne și Rich Stoner de la Universitatea din California, San Diego și Ed S. Lein de la Allen Institute of Brain Sciences din Seattle, ambele instituții din Statele Unite, au analizat 25 de gene în țesuturile creierului copiilor decedați, Cu și fără autism.
Formarea creierului fătului în timpul sarcinii include crearea unui cortex care conține șase straturi. Autorii noului studiu au descoperit în aceste straturi ale cortexului mici parcele cu semne ale dezvoltării trunchiate la majoritatea copiilor cu autism. De aici, cercetătorii au creat un model tridimensional de pionierat, identificând locațiile exacte ale creierului în care existau comploturi de cortex care nu au reușit să se dezvolte urmând modelul normal al straturilor celulare.
Cea mai proeminentă descoperire, după cum arată valorile Lein, a fost găsirea unei patologii aproape identice în dezvoltarea creierului timpuriu, în marea majoritate a creierelor autiste studiate. Acest lucru este foarte frapant, având în vedere variabilitatea mare dintre pacienți în ceea ce privește simptomele, precum și genetica extrem de complexă care stă la baza bolii.
În timpul dezvoltării timpurii a creierului, fiecare strat al cortexului își dezvoltă propriile clase specifice de celule ale creierului, fiecare cu modele specifice de conectivitate a creierului, care îndeplinesc funcții unice și importante în procesarea informațiilor. Atunci când o celulă a creierului este transformată într-unul de tip specific într-un strat specific cu conexiuni specifice, dobândește o „semnătură” sau „marker” genetic, care poate fi detectată.
Autorii studiului au descoperit că în creierele analizate la copiii cu autism, anumiți markeri genetici cheie erau absenți în celulele creierului cu mai multe straturi. Acest defect denotă faptul că etapa inițială crucială de dezvoltare în timpul căreia se formează șase straturi distincte cu tipuri specifice de celule ale creierului, proces care începe în faza prenatală, a fost întreruptă.
În plus, și acest lucru este important și potențial dezvăluitor, localizarea acestor mici comploturi de dezvoltare anomală sugerează că defectul nu apare uniform în întreaga cortex cerebral. Regiunile creierului cele mai afectate de acele comploturi de dezvoltare anomale și absența markerilor genetici s-au dovedit a fi cortexul frontal și cortexul temporal, care se potrivește cu gama de simptome tipice tulburărilor din spectrul autismului.
Cortexul frontal este asociat cu funcții superioare ale ordinului creierului, cum ar fi comunicarea cu grade ridicate de complexitate și înțelegerea urmelor sociale.
Cortexul temporal este asociat cu limbajul.
Caracteristicile anomale din cortexul frontal și temporal observate în studiu pot fi rădăcina simptomelor care apar cel mai frecvent în tulburările din spectrul autismului. Cortexul vizual, o regiune a creierului asociată vederii, care nu provoacă de obicei probleme în autism, nu a prezentat anomalii.
Așa cum apreciază Courchesne, constatarea că aceste defecte apar în zone foarte specifice ale cortexului cerebral, în loc să fie distribuite omogen pe tot cortexul, este un indiciu decisiv pentru a descoperi toate elementele de intrare a unui caz de autism și poate pentru a ajuta la găsirea unor noi căi terapeutice potențiale.
Potrivit oamenilor de știință, această locație foarte specifică a anomaliilor menționate mai sus în creier, spre deosebire de dacă acestea au fost distribuite în întreaga cortex cerebral, ne permite să oferim o explicație pentru ce mulți copii mici cu autism prezintă o îmbunătățire clinică cu tratament precoce și cu trecerea timpului Rezultatele noii cercetări susțin ideea că, la copiii cu autism, creierul poate uneori, în stadii incipiente, să „redirecționeze” conexiunile pentru a amortiza disfuncțiile derivate din existența acestor parcele defecte. Aflarea exactă a modului în care se efectuează reîncărcarea compensatorie poate duce la noi opțiuni de tratament medical.
