Cum este viața cu sindromul Rett? Aflați despre povestea lui Emilka!

La prima vedere, Emilka, numită Mimi de părinții ei, este o frumoasă de cinci ani, cu o privire fermecătoare. Cu toate acestea, viața de zi cu zi a fetei este durerea, convulsiile, plânsele incontrolabile, pentru care niciun agent farmacologic nu ajută, șlefuirea dinților și incapacitatea de a contacta lumea. Este sindromul Rett.

Este o boală genetică care ține micuța Mimi prinsă în propriul corp. - Suntem siguri că Emilka înțelege totul, puteți vedea că vrea ceva foarte mult, dar nu poate spune sau arăta. Este un copil conștient. Doar că Rett a lipsit posibilitatea comunicării - spune Małgorzata, mama lui Emilka.

Nimic nu indica faptul că după nașterea lui Emilek ar putea avea probleme de sănătate atât de mari. Părinții ei așteptau primul copil cu bucurie, au urmărit cum burtica Małgosia se înmulțea. - M-am simțit grozav, iar sarcina a fost perfectă.De la bun început am fost sub îngrijirea unui ginecolog care a efectuat o ecografie la fiecare vizită. Am avut și teste prenatale care nu au arătat nimic deranjant. Am așteptat cu calm Emilka - spune Małgorzata.

Dorita fiică s-a născut în septembrie 2010. La fel ca colegii ei, ea învăța câte ceva nou în fiecare lună: se așeza, se târăște, face primii pași, spune primele cuvinte. Drama a început când Emilka avea un an și jumătate.

„Am observat în decembrie că ceva nu era în regulă cu Mimi. Dintr-o dată, jucăriile i-au căzut din mâner, tremura incredibil. Este de nedescris, pentru că în câteva săptămâni fiica noastră a pierdut tot ce învățase: a încetat să mai vorbească, a încetat să mai meargă. Am crezut atunci că Emilka murea - își amintește doamna Małgorzata.

Pentru a afla ce se întâmpla, fata a fost supusă unei serii de examene de specialitate.

- A fost efectuată o tomografie a capului și un EEG, iar această examinare a arătat că Emilka are epilepsie. Pe atunci, părea sfârșitul lumii. Îmi amintesc cum această știre m-a șocat. Nu știam atunci că acesta este doar începutul - spune Małgorzata.

Articol recomandat:

Boala Emilka progresează, se înrăutățea în fiecare zi. Mimi a încetat să ne cunoască, nu a reacționat la niciun sunet, la nimic. Am făcut toate testele posibile și singurul lucru care ne-a rămas este testarea genetică - spune Małgorzata.

Deja la prima vizită la genetician, au auzit că boala misterioasă a fiicei lor ar putea fi sindromul Rett. - Este o boală atât de rară încât, deși lucrez cu copii cu dizabilități, știam sindromul Rett doar din studiile mele.

La 13 martie 2013, rezultatele Emilka au revenit. - Soțul meu a plecat să le ia. Când a venit să lucreze cu mine, m-am uitat la el și am știut că este greșit. Chiar dacă au trecut doi ani de la acea zi, îmi amintesc totuși acel moment. Cercetările genetice au confirmat cel mai rău scenariu. Rett a apărut oficial în viața noastră - își amintește doamna Małgorzata.

- Am aflat atunci că nu putem face nimic pentru copilul nostru. În cazul altor boli, se întâmplă ca, împreună cu diagnosticul, părinții să afle că un remediu pentru o anumită boală este foarte scump sau că este disponibil numai în străinătate. Pot lupta, colecta bani, acționa. Am învățat că nu putem face nimic. Pentru că nu există nici un remediu pentru această boală - spune Małgorzata.

Ce este viața de zi cu zi cu sindromul Rett? - Ceva cumplit. Este ca și cum ai pune simptomele paraliziei cerebrale, autismului în corpul unei fetițe, adăugând epilepsie rezistentă la medicamente, hiperventilație, convulsii și stereotipuri ale mâinilor - Emilka noastră bate din palme împotriva voinței sale, le freacă, le flutură sau le lovește. Se odihnesc doar când cel mic doarme - descrie simptomele lui Małgorzata.

Lumea familiei a fost revizuită într-o clipă. Trebuiau să-și reorganizeze viața. Prioritatea lor?

Fericirea Emilka. - Ne-am dat seama că trebuie să facem totul pentru a facilita viața deja dificilă a lui Mimi. Emilka trebuie reabilitată, pentru că dacă nu ar fi, ar fi astăzi un copil mincinos. Dar această reabilitare nu poate fi un scop în sine, trebuie să fie intensă, dar nu ne poate obosi excesiv copilul. Pentru că Emilka, în ciuda faptului că este bolnavă incurabil, trebuie să fie mai presus de toate fericită - spune Małgorzata.

Articol recomandat:

Dizabilitatea fizică a lui Emilka nu este cea mai gravă. - M-am obișnuit deja cu faptul că în fiecare zi o port pe fiica mea plăpândă, care cântărește 20 de kilograme. Dar și soțul meu și cu mine nu ne putem împăca cu ceea ce trece copilul nostru. Deoarece sindromul Rett este o avalanșă emoțională. Dintr-o dată, fără niciun motiv, Emilka cade într-un strigăt incredibil, țipă, frica îngrozitoare îi apare în ochi și nu putem face nimic. Singurul lucru pe care îl putem face atunci este să o îmbrățișăm și să așteptăm cele mai grave momente împreună, mărturisește Małgorzata.

Nu există soluții gata. În fiecare zi, părinții învață cum să trăiască cu boala fiicei lor. Ei învață să se bucure de fiecare moment. Și pentru a arăta despre ce este viața în țara lui Rett. Pentru că boala lui Emilka nu a fost niciodată un subiect tabu. Contrar.

- La o lună după ce am auzit diagnosticul, cu ajutorul prietenilor, am început să organizăm un concert pentru Mimi. Întrucât fetele cu sindrom Rett sunt adesea denumite „îngeri tăcuți”, l-am intitulat „În cazul în care cad îngerii tăcuți”. De la început, am fost convins că cu cât mai mulți oameni știau despre această boală, ce este această boală și cum se manifestă, va fi mai ușor pentru Emilka. Am vrut să-l îmblânzim puțin pe Rett - își amintește Małgorzata.

Apoi a venit timpul pentru sesiuni de prezentare a Emilka, părinții ei, lumea ei. Pentru a arăta mediului că Emilka este o fată frumoasă și înțeleaptă care, în ciuda bolii sale, nu renunță - vrea să trăiască și să simtă. La fel și noi toți.

- Doar pentru că fiica nu vorbește nu înseamnă că nu înțelege și nu are nimic de spus. Oricât de bolnavă ar fi, vrea să comunice. Și pentru asta luptăm: să îi oferim o metodă care să-i permită să ne arate nevoile, dorințele și opiniile sale. Pentru că are părerea ei. Numai el nu o poate exprima verbal - spune Małgorzata.

Pentru a lupta zilnic pentru Mimi, părinții fetei trebuie să aibă multă forță mentală. Uneori lipsește acest lucru. Dar eroii noștri au găsit o cale și pentru asta.

- Într-o zi soțul meu mi-a spus: "Gosia, trebuie să găsești o formă de activitate. Dacă obosești fizic, îți va odihni capul". Am început să alerg cu el. Am început de la zero întins pe canapea. Fiecare kilometru a fost un succes pentru mine. Astăzi nu-mi pot imagina viața fără să alerg. Alerg pentru că durerea fizică și oboseala diminuează temporar durerile de inimă ale mamei. Nu voi fi niciodată la fel de rapid ca Rett, care îmi fură în mod constant fiica. Dar îl voi urmări întotdeauna - spune Małgorzata.

Și în timp ce părinții fac totul cu Emilka în minte, au decis să o includă în pasiunea lor. - Am înființat grupul de alergare „Walcz like Mimi”, avem tricouri galbene cu acest slogan, cu o fotografie a Emilka noastre. Când cineva fuge după mine, vede o poză cu fiica noastră, vede numele bolii ei. Învață adesea că există o astfel de boală. Se întâmplă ca la linia de sosire oamenii să vină la noi și să întrebe cine este fata, ceea ce înseamnă sloganul „Rett” - spune Małgorzata.

Sindromul Rett este de neuitat. - Emilka se află în a treia etapă a bolii, în stadiul de stagnare. Este adevărat că nu vorbește și nu merge, dar când are o zi bună, se târăște singură, se poate muta la o jucărie care o va interesa. În teorie, cel mai rău este în spatele nostru, dar îl putem simți totuși pe Rett respirând pe spate, frica că ar putea fi și mai rău. Că Rett nu spusese încă ultimul cuvânt. Cu toate acestea, nu renunțăm. Încercăm să trăim conform regulii: „Nu este vorba de a aștepta furtuna, ci de a învăța să danseze în ploaie”. Și dansăm în această ploaie în fiecare zi - spune doamna Małgorzata.

Articol recomandat: