Fenilcetonurie - ce teste suplimentare ar trebui să fac?

Copilul meu a fost diagnosticat cu fenilcetonurie clasică la vârsta de 11 zile. Au fost efectuate teste genetice și nu au fost detectate mutații. Ce arată asta? Au fost testate cele mai comune 106 mutații.

Deoarece, pe baza testelor biochimice, copilul dumneavoastră a fost diagnosticat clinic cu fenilcetonurie clasică, diagnosticul genetic ar trebui continuat. Până în prezent, doar cele mai frecvente mutații au fost excluse, ceea ce înseamnă că mutațiile responsabile de boala copilului dumneavoastră ar trebui căutate în altă parte a genei PAH.

Dacă metoda de secvențiere examinează întreaga genă și nu reușește să detecteze două mutații patogene (boala este moștenită într-o manieră autosomală recesivă, deci pentru a obține boala, copilul trebuie să moștenească copia deteriorată a genei atât de la tată, cât și de la mamă), atunci testul poate fi luat în considerare cu o altă metodă (MLPA) către prezența unei deleții - adică pierderea unei părți sau a întregii gene.

Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.

Krystyna Spodar - specialist în domeniul geneticii clinice la NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varșovia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Expertul răspunde la întrebări despre bolile genetice și malformațiile congenitale, moștenirea și diagnosticul prenatal.