Acești experți spun că descoperirile lor, publicate marți în „Psihiatrie translațională”, aduc un pic de lumină relației întunecate dintre genetică și schizofrenie și pot duce la un test genetic capabil să prezică care medicamente vor fi eficiente pentru pacienții individuali .
„A fost mult timp știind că schizofrenia este ereditară, dar schizofrenia ca o boală ereditară simplă nu are sens din punct de vedere evolutiv, deoarece persoanele cu această patologie tind să aibă mai puțini copii și variantele genetice care provoacă boli nu trebuie supraviețuiește ", spune Dimitri Avramopoulos, profesor asociat de psihiatrie la McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine.
În plus, acest expert subliniază că studiile care caută variante de gene legate de schizofrenie au găsit doar conexiuni slabe cu câteva gene, nimic care să explice prevalența persistentă a bolii, care afectează aproximativ 1 la sută din populație. Majoritatea geneticienilor consideră că vinovatul în așa-numitele boli genetice complexe, precum schizofrenia, nu este doar o variantă genetică, ci mai mult de o acțiune în ansamblu.
Este probabil, de asemenea, că cazuri individuale ale bolii sunt cauzate de combinații diferite de variante, explică Avramopoulos, care împreună cu partenerii săi de cercetare au luat această ipoteză cu un pas mai departe, la teoria că, în timp ce corpurile noastre pot fi compensate de obicei Din cauza unei gene defectuoase care afectează un anumit sistem, mai mult de o lovitură către același sistem este probabil să îndrepte oamenii spre boală.
Echipa de cercetare a conceput o tehnică pentru a analiza datele de secvențiere a genelor care explorează dacă există variante într-un subset de cazuri într-un mod non-aleatoriu. După ce au căutat sprijin pentru ipoteza lor în datele obținute anterior în 123 de familii cu cel puțin doi membri afectați de schizofrenie, au decis să secvențeze genele conectate printr-o reacție în lanț biochimic care a fost legată de boală la 48 de pacienți spitalizați. Cunoscută drept calea de semnalizare a neurregulinei, transmite semnalele din lanțul de reacție din cadrul sistemului nervos.
După cum au prezis, cercetătorii au descoperit că unele dintre familii aveau multiple variante de semnalizare legate de neurregulină, în timp ce altele nu aveau, o distribuție care era foarte probabil să fie un produs al întâmplării. Pe de altă parte, pacienții cu schizofrenie cu variante de semnalizare a neurregulinei au prezentat mai multe halucinații, dar o deteriorare mai mică decât alte persoane afectate de schizofrenie în studiu.
„Aceste rezultate susțin ideea că nu există o rețetă genetică unică pentru schizofrenie, dar că o acumulare de mutații într-o cale legată de boală, cum ar fi semnalizarea neurregulinei, poate fi vinovatul”, spune Avramopoulos. Rezultatele arată, de asemenea, dovezi ale teoriei actuale conform căreia schizofrenia nu este deloc o boală, ci o serie de tulburări conexe. "Pacienții din studiu care nu au avut variante de semnalizare legate de neurregulină au avut probabil variante în altfel, subliniază el.
În timp ce rezultatele studiului au fost surprinzător de clare, având în vedere numărul mic de familii din studiu, Avramopoulos avertizează că sunt necesare studii mai mari pentru a confirma rezultatele înainte de a trage concluzii ferme. De asemenea, intenționează să analizeze rolul exact al variantelor legate de schizofrenie identificate de echipă.
