În fiecare an, aproximativ 30.000 de persoane mor în Spania din cauza morții subite, majoritatea cauzate de cardiomiopatie hipertrofică, o boală relativ frecventă care determină o îngroșare a ventriculului stâng al inimii și, în unele cazuri, este ereditară. Până în prezent, unsprezece gene responsabile pentru această boală cardiacă au fost descrise, dar explică doar jumătate din cazuri; cealaltă jumătate dintre pacienți nu a avut mutații în niciuna dintre aceste gene, deci nu se știa care genă era responsabilă pentru boala lor.
Acum, un studiu bazat pe secvențierea genomului pacienților spanioli cu cardiomiopatie hipertrofică ne-a permis să identificăm o nouă genă mutantă care explică o parte din aceste cazuri de cardiomiopatie hipertrofică familială.
Cercetarea, realizată de oameni de știință spanioli și publicată în Nature Communications, a fost dirijată de medicii Carlos López-Otín, profesor de Biochimie și Biologie Moleculară la Universitatea din Oviedo și Xose S. Puente, de la Institutul de Oncologie al Universității din Oviedo. "Această realitate dramatică ne-a determinat să studiem genomul familiilor cu cazuri de moarte subită, folosind noile tehnici de analiză genomică dezvoltate în laboratorul nostru ca parte a proiectului de descifrare a genomului cancerului", explică López-Otín, co-director al Contribuția spaniolă la Consorțiul internațional al genomului cancerului.
Genomicul ne-a permis să concluzionăm că mutațiile din gena FLNC, care codifică o proteină numită filamină C, provoacă cardiomiopatie hipertrofică în 8 dintre familiile studiate ", spune Dr. Xose S. Puente.
Ana Gutiérrez-Fernández, coautor al studiului, comentează că noua genă identificată „permite explicarea cauzei bolii la un grup de pacienți fără mutații în gene cunoscute”. „Noile tehnici de secvențiere a genomului ne permit să identificăm mutații la gene care până acum nu știam”, explică Rafael Valdés-Mas, co-autor al lucrării. De fapt, adaugă cercetătorul, „este foarte probabil să existe mai multe gene implicate în această boală și că cu siguranță vom identifica datorită acestor tehnici”.
Urmărirea personalizată
Constatarea va identifica persoanele care transportă această mutație în gena FLNC, va face o „monitorizare clinică mai personalizată” și va aplica un tratament specific și, chiar dacă este necesar, poate fi implantat un defibrilator pentru a evita procesul care declanșează moartea subită la acești pacienți, evidențiază cercetătorul.Studiul are participarea grupurilor de medici Eliecer Coto, José Julián R. Reguero și Aurora Astudillo, de la Spitalul Universitar Central din Asturias.
Lucrările în instituțiile participante la acest proiect sunt finanțate de Ministerul Economiei și Competitivității, Institutul de Sănătate Carlos III, Asistența Socială Cajastur, Fundația Botín și Fundația Asturcor.
