Oamenii de știință intenționează să restaureze deficitul de memorie și comportament

Joi, 24 octombrie 2013.- Oamenii de știință de la Școala de Medicină a Universității din Massachusetts, din Statele Unite (UMMS), au arătat că anularea unei gene importante pentru traducerea ARN-ului mesager (ARNm) în neuroni restabilește deficitele memorie și reduce simptomele comportamentale la un model de șoarece al sindromului X fragil.

Aceste rezultate, publicate în Nature Medicine, sugerează că principala cauză a acestei boli neurologice umane predominante poate fi un dezechilibru translațional care duce la o producție ridicată de proteine ​​în creier. Restabilirea acestui echilibru poate fi necesară pentru funcția neurologică normală.
Biologia funcționează ciudat '', a declarat Joel Richter, profesor de Medicină Moleculară la UMMS și autor principal al studiului. Am corectat o mutație genetică cu alta, ceea ce a arătat că două greșeli au un succes. Am descoperit că mutațiile din ambele gene au ca rezultat o funcție normală a creierului. Acest lucru sună contrar intuiției, dar în acest caz se pare că s-a întâmplat ".
Sindromul X fragil, cea mai frecventă formă de retard mental moștenit, este o afecțiune genetică care rezultă dintr-o expansiune repetitivă a CGG în secvența ADN a genei X fragile (FMR1) necesară pentru dezvoltarea neurologică normală. Persoanele cu X fragil suferă de dizabilitate intelectuală și probleme de comportament și de învățare și, în funcție de durata repetării CGG, dizabilitatea intelectuală poate varia de la ușor la sever.
Deși oamenii de știință au identificat mutația genetică care determină sindromul X fragil, la nivel molecular, încă nu știu prea multe despre cum funcționează boala sau despre ceea ce nu merge în creier. Ceea ce se știe este că gena FMR1 codifică proteina cromozomului X fragil (FMRP).
Timp de ani, Richter a studiat modul în care traducerea, procesul în care ribozomii celulari creează proteine, au trecut de la inactiv la activ în ouăle de broască și a descoperit gena cheie care controlează acest proces, proteina CPEB care leagă ARN. În 1998, a văzut că CPEB în creierul rozătoare joacă un rol important în reglarea modului în care sinapsele comunică.
Prin anularea FMRP și CPEB, am fost capabili să restabilim nivelul de sinteză de proteine ​​la normal și să corecteze caracteristicile bolii la șoarecii X fragili, astfel încât aceștia erau aproape nedistinși de șoarecii de tip sălbatic ”, a spus el.
„Persoanele cu X fragil produc prea multă proteină”, a spus Richter. „Folosind CPEB, puteți recalibra utilajul celular care face ca proteinele pe care le-am arătat să tamponeze acest proces să aibă un impact profund asupra modelelor de șoarece. cu Fragile X. Este posibil ca o abordare similară să fie benefică pentru copiii cu această boală ", a rezumat el.