Inițiativa a apărut din numărul mare de decese subite, atacuri de cord și evenimente coronariene care afectează bărbați și femei tinere, cu vârste cuprinse între 30 și 60 de ani, care ar putea fi evitate în urma unor simple recomandări internaționale.
Potrivit Dr. Mario Stoll, directorul zonei de genetică cardiovasculară la CHSCV, co-organizator al întâlnirii: ... „acești pacienți fac parte din nucleul dur, unde stilul de viață și modificările dietetice au un efect mai mic și care încep să exceleze în Uruguay atunci când politicile anti-fumat și alți modificatori ai factorilor de risc ai populației încep să intre în vigoare ".
Nivelurile constitutive ridicate ale colesterolului LDL care dublează sau depășesc valorile normale la pacienții purtători sunt modificate doar la niveluri terapeutice preventive în mod eficient, cu medicații precoce de reducere a lipidelor și la doze adecvate. Acești pacienți la care ecuațiile de risc, cum ar fi Framingham, nu ar trebui să fie aplicate, sunt considerați cu risc ridicat, iar colesterolul lor LDL ar trebui să fie <100 mg / dL sau, dacă nu este posibil, să obțină cel puțin o reducere a colesterolului LDL? 50% cu medicație permanentă.
Potrivit Dr. Pedro Mata Director Medical al Fundației pentru hipercolesterolemie familială din Spania (una dintre cele mai eficiente organizații europene în identificarea acestor pacienți) și actualul președinte al noii rețele, „Hipercolesterolemia familială este o tulburare genetică prezent frecvent de la naștere și care este asociat cu boli cardiovasculare premature.
Prin urmare, este o problemă majoră de sănătate publică, iar detectarea precoce este o provocare pentru sistemele de sănătate. "În America Latină, cu o populație de 600 de milioane de oameni, se estimează că ar putea exista aproximativ 1.500.000 de persoane cu HF cu 80. % fără diagnostic sau tratament Diagnosticul și tratamentul precoce al HF necesită interacțiune între medici, asistenți medicali, autoritățile și instituțiile medicale și organizațiile de pacienți.
Identificarea cazurilor indice și detectarea ulterioară a cascadelor familiale, utilizând nivelurile de colesterol LDL și detecția genetică este cea mai bună strategie cost-beneficiu pentru detectarea de noi cazuri și începutul tratamentului precoce.
Deficiențele în diagnostic și tratament evidențiază necesitatea unei mai bune cunoașteri a acestei tulburări de către pacienți și profesioniștii din sănătate.
Obiectivul rețelei este de a strânge informații despre hipercolesterolemia familială în America Latină, în vederea prevenirii active a bolii și a consecințelor acesteia, precum și promovarea și consolidarea noilor inițiative care să o abordeze. Se urmărește sensibilizarea populației, a comunității medicale și a autorităților de sănătate publică ibero-americane despre această situație pentru a inversa prognosticul acestei boli.
Această boală a devenit un model de intervenție integrală în sănătatea publică pentru prevenirea bolilor cardiovasculare într-o boală cronică sub diagnosticată, deoarece OMS a evidențiat situația globală a sub-diagnosticului și a recomandat generarea de înregistrări familiale pentru identificarea cazuri.
Programul GENYCO
Ședința a prezentat, de asemenea, programul GENYCO (de GENES Y Colesterol) aprobat recent de Parlamentul Uruguayului. GENYCO va identifica purtătorii bolii, va oferi diagnosticul molecular atunci când este indicat și va căuta diagnosticul tuturor membrilor familiei care o necesită. În plus, programul încearcă să asigure furnizarea de medicamente adecvate, în timp util și permanent, tipice unei boli cronice cu care se confruntă zilnic; solicitați consiliere genetică adecvată și monitorizare pentru a asigura un tratament eficient în fiecare grup de familie.
Dr. Stoll, a explicat: ... "este cea mai frecventă și puțin cunoscută boală genetică dominantă din populația Uruguayului, care afectează sănătatea cardiovasculară cu o morbiditate și mortalitate foarte ridicate. Diagnosticul său este simplu, consecințele sale pot fi prevenite cu medicații reduse cost. Estimăm că în Uruguay trebuie să existe între 6000 și 8000 de operatori HF, ceea ce face din această populație unul dintre cele mai solicitante grupuri de prevenire și tratament. "
În cadrul întâlnirii, expunerile la cel mai înalt nivel au fost făcute pe mai multe subiecte: evaluarea aterosclerozei subclinice prin imagistică non-invazivă; screening-ul și tratamentul HF la copii și adulți; noile tratamente pentru HF severă și evoluția diagnosticului molecular cu noile platforme de diagnostic de înaltă performanță. De asemenea, a fost evaluat rolul registrelor în politicile de sănătate pentru îmbunătățirea îngrijirii pacienților și reducerea sarcinii bolilor cardiovasculare.
Reuniunea s-a încheiat cu analiza situației de detectare a FH în America Latină, cu scopul de a promova programele de screening și îngrijire pentru acești pacienți.
Pentru mai multe informații puteți accesa site-ul web www.redhipercolesterolemiafamilliar.org
---jak-si-wykonuje.jpg)
