Sindromul Bartter este o boală care aparține așa-numitelor tubulopatii. Constă într-un defect congenital la nefron și, în al doilea rând, duce la tulburări hormonale și electrolitice, precum și tulburări acido-bazice. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Bartter? Cum este tratat?
Sindromul Bartter afectează structura rinichiului, cum ar fi bucla lui Henle. Merită să ne amintim un pic de fiziologie aici, pentru că atunci va fi mai ușor să înțelegem această boală. Bucla Henle este una dintre structurile nefronului (unitatea structurală și funcțională de bază a rinichiului), care face parte din tubul renal unde se formează urina finală. Își datorează numele descoperitorului său, Jakob Henle. Este situat între tubii proximali și distali și constă din membrele descendente și ascendente. Întregul tubul renal este căptușit cu un epiteliu scuamos monostrat. Epiteliul brațului descendent este permeabil la apă, în timp ce epiteliul brațului ascendent este permeabil la ionii de sare. Urina este astfel concentrată în bucla Henle, deoarece corpul rezistă pierderii de apă și o cantitate mare din aceasta este absorbită din urina primară.
Sindromul Bartter - ce este?
Tubulopatiile sunt boli rare ale funcției afectate a tubulilor renali. Acest lucru duce la o afectare a funcției lor de resorbție sau secretorie, cu filtrare glomerulară normală sau doar ușor redusă. Sindromul Bartter aparține tubulopatiilor congenitale. Există trei tipuri de sindrom Bartter:
- Tipul I - cauzat de o mutație a genei care codifică cotransportorul Na-K-2Cl pe brațul ascendent al buclei Henle;
- Tipul II - cauzat de o mutație a genei care codifică canalul de potasiu ROMK;
- Tipul III - cauzat de o mutație a genei CIC-Kb, care codifică un canal de clorură pe brațul ascendent al buclei Henle.
Sindromul Bartter se bazează pe absorbția de sodiu afectată în brațul ascendent al buclei Henle. Acest lucru duce la o serie de nereguli. O cantitate crescută de sodiu neabsorbit „scapă” din organism, iar hiponatremia duce la hipovolemie. La rândul său, hipovolemia activează sistemul renină-angiotensină-aldosteron. Concentrația crescută de aldosteron determină schimbul de ioni de sodiu cu potasiu și hidrogen în structurile ulterioare ale tubului renal, adică tubii distali și colecționari. Hiperkaliuria, care este excreția crescută de potasiu în urină, duce la hipokaliemie. La rândul său, hipokaliemia provoacă alcaloză metabolică.
Putem distinge două forme ale sindromului Bartter: clasic și neonatal. În forma sa clasică, simptomele sindromului Bartter pot apărea la orice vârstă și sunt în principal afectate de dezvoltare fizică cu deficit semnificativ de creștere, apetit slab, poliurie și polidipsie. În plus, în forma clasică a sindromului Bartter, pot apărea vărsături, slăbiciune musculară și întârziere mintală. Pe de altă parte, forma neonatală a sindromului Bartter, după cum sugerează și numele, se manifestă imediat după naștere. Se caracterizează prin poliurie severă, care duce deseori la deshidratare. În plus, există hipercalciurie, nefrocalcinoză și pierderea de sodiu și clor cu urină.
Citește și: Rinichi artificial (dializator): cum funcționează? Tipuri de dializatoare Durere renală - cauze, simptome și tratamentul durerii renale Leziuni renale (deviat, crăpat, rinichi învinețit) - clasificare, simptome, tratamentCând trebuie suspectat sindromul Bartter?
După cum puteți vedea, simptomele clinice ale sindromului Bartter sunt destul de nespecifice și uneori pot semăna cu alte boli, cum ar fi diabetul. Prin urmare, testele de laborator joacă un rol foarte important în diagnosticul sindromului Bartter. Acestea vor dezvălui hipokaliemie, alcaloză nespiratorie sau activitate crescută a reninei plasmatice. În plus, poate exista o reducere concomitentă a tensiunii arteriale.
Cu ce ar trebui să diferențiem sindromul Bartter?
Cel mai caracteristic simptom al sindromului Bartter este hipokaliemia, deci diagnosticul diferențial ar trebui să ia în considerare în principal acele boli care duc la hipokaliemie cronică, de exemplu:
- boli cu aport redus de potasiu în organism, precum anorexia nervoasă, malnutriție proteică-energetică, furnizarea cantității „corecte” de potasiu la un pacient care îl pierde în cantitate crescută prin rinichi, tract digestiv sau piele;
- creșterea „evadării” ionului de potasiu către celule (transmineralizare), de exemplu în alcaloză, activarea receptorilor beta-2 (beta -2-mimetici, activitate crescută a sistemului simpatic, criză tiroidiană), atunci când se consumă inhibitori ai fosfodiesterazei (de exemplu cofeină sau teofilină), dacă se administrează insulină;
- pierderea renală de potasiu, care apare în hiperaldosteronism primar sau secundar, sindromul Gitelman, sindromul Liddle, sindromul Cushing, hiperplazie suprarenală congenitală, acidoză tubulară proximală și distală, hipomagneziemie, utilizarea diureticelor buclă și tiazidică, glucocorticosteroizi, glucocorticosteroizi și glucocorticosteroizi ;
- pierderea potasiului prin tractul gastro-intestinal, care apare în diaree, vărsături, VIP sau când se iau laxative;
- pierderea de potasiu prin piele - transpirații excesive și arsuri.
Sindromul Bartter - tratament
Sindromul Bartter este o boală congenitală, prin urmare tratamentul său cauzal este imposibil. Cu toate acestea, în tratamentul simptomatic, administrăm oral clorură de potasiu în cantitate de 100-300 mmol / zi în șase porțiuni. Uneori este necesară suplimentarea cu magneziu. Utilizând indometacin, tiamteren sau spironolactonă, puteți reduce pierderea de potasiu prin rinichi. În plus, poate fi benefic să se utilizeze medicamente care inhibă formarea reninei, cum ar fi propranolol sau ACEI.
Articol recomandat:
Rinichi: structură și funcții
