Trimetilaminuria este o afecțiune al cărei nume colocvial poate stârni chiar râsul - este denumit sindromul mirosului de pește. Un simptom caracteristic al acestei unități este mirosul neobișnuit de transpirație sau urină al pacienților - seamănă cu mirosul emis de pești. Care sunt cauzele trimetilaminuriei și pe ce se bazează tratamentul acestei entități atipice?
Cuprins
- Trimetilaminuria (miros de pește): cauze
- Trimetilaminuria (miros de pește): simptome
- Trimetilaminuria (miros de pește): diagnostic
- Trimetilaminuria (miros de pește): diagnostic
- Trimetilaminuria (miros de pește): tratament
- Trimetilaminurie (miros de pește): prognostic
Trimetilaminuria (numită trimetilaminuria), sau sindromul mirosului de pește, este o tulburare care a fost descrisă pentru prima dată abia în 1970, dar rapoartele despre această entitate specială au apărut cel mai probabil în literatură mult mai devreme. În trecut, poveștile despre oameni care emiteau un miros neplăcut și specific au fost descrise de multe ori și nu era un miros rezultat din igiena personală insuficientă, ci un miros asemănător ... unui miros de pește. Această problemă este, de asemenea, sursa denumirii comune a bolii, care este sindromul mirosului de pește.
Trimetilaminuria este o boală cu care se nasc pacienții, dar simptomele bolii pot apărea la scurt timp după naștere și numai mai târziu în viață (de exemplu, în timpul adolescenței). Din motive necunoscute, sindromul mirosului de pește este mai des diagnosticat la femei decât la bărbați.
Trimetilaminuria (miros de pește): cauze
Problema principală asociată cu trimetilaminuria este deficiența enzimei FMO3 (flavină care conține monooxigenază 3). Această enzimă este implicată în transformarea trimetilaminei în oxid de trimetilamină - într-o situație în care astfel de transformări nu au loc, trimetilamina este excretată din organism, printre altele. cu urină și transpirație.
Dar ce duce la deficiența FMO3? Ei bine, în primul rând, mutații ale genelor care codifică FMO3. Boala este moștenită într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că, pentru a obține boala, este necesar să moștenim genele anormale de la ambii părinți.
Mutațiile sunt cauza principală a trimetilaminuriei, dar nu singura. Ei bine, există rapoarte care arată că simptomele sindromului mirosului de pește pot apărea la persoanele lipsite de mutație, dar la care bacteriile care trăiesc acolo produc cantități mari de trimetilamină în intestine. De asemenea, se menționează că consumul unor cantități extrem de mari de alimente care sunt o sursă de trimetilamină poate fi, de asemenea, o posibilă cauză a mirosului neobișnuit de pește la unii oameni.
Trimetilaminuria (miros de pește): simptome
Principala problemă asociată cu trimetilaminuria este un miros extrem de neplăcut, asemănător cu peștele - transpirația sau urina pacienților cu miros de pește pot mirosi astfel, în plus, mirosul neplăcut iese și din gură. Acest fenomen este cauzat de prezența trimetilaminei în fluidele menționate mai sus - un compus care nu este metabolizat corespunzător la pacienții cu trimetilaminurie.
Simptomele trimetilaminuriei variază în severitate - uneori mirosul specific este mai puternic, alteori mai puțin vizibil. Intensitatea afecțiunilor depinde, de exemplu, de gradul tulburărilor genetice (purtătorii unei gene mutante pot să nu prezinte niciun simptom și, dacă apare una dintre ele, sunt de obicei mult mai puțin severe decât la acei pacienți care au două alele mutante ale genei care codifică enzima FMO3) .
De asemenea, se remarcă faptul că simptomele sindromului mirosului peștilor le cresc severitatea în anumite momente ale vieții - vorbim aici, de exemplu, despre intrarea în pubertate, sângerări menstruale sau menopauză.
Trimetilaminuria (miros de pește): diagnostic
Trimetilaminuria poate fi suspectată doar de mirosul specific pe care îl miroase pacientul - cu toate acestea, o astfel de afirmație nu este suficientă pentru a face un diagnostic fiabil al acestei boli. În diagnosticul bolii, test pentru a evalua raportul dintre trimetilamină și oxid de trimetilamină în urină.
Trebuie subliniat, însă, că uneori acest test dă rezultate fals pozitive - printre condițiile în care este posibil să se găsească anomalii caracteristice sindromului mirosului de pește, în care pacientul nu este bolnav în același timp, sunt enumerate următoarele:
- infectii ale tractului urinar
- vaginoza bacteriană
- cancer cervical
- funcție avansată, sever afectată a ficatului sau a rinichilor
Testul menționat mai sus este un test de screening - confirmarea finală a trimetilaminuriei poate fi obținută prin efectuarea testelor genetice și detectarea mutațiilor caracteristice acestei unități.
Trimetilaminuria (miros de pește): tratament
Din păcate, în prezent nu există metode de tratament cauzal al trimetilaminuriei - nu există medicamente care să elibereze pacienții de boala lor. Persoanele diagnosticate cu sindromul mirosului de pește pot avea îngrijorări cu privire la modul în care vor funcționa cu alte persoane - dacă vor putea să își întemeieze o familie sau dacă ar putea fi respinse de alte persoane.
În ciuda lipsei de medicamente pentru trimetilaminurie, pacienții cu această boală sunt capabili să ducă o viață normală și fericită - pentru a realiza acest lucru, ar trebui să respecte pur și simplu anumite recomandări.
În primul rând, se referă la dieta lor - pacienții ar trebui să evite alimentele care sunt surse de trimetilamină, cum ar fi:
- leguminoase
- carne rosie
- pesti
- ouă
La scăldat li se recomandă utilizarea de agenți acizi, adică cu un pH cuprins între 5,5 și 6,5.
Trimetilamina se poate forma în tractul gastrointestinal cu participarea microorganismelor bacteriene, prin urmare, uneori pacienților li se recomandă să utilizeze doze mici de antibiotice - acest efect reduce cantitatea de microorganisme din intestine și poate reduce, de asemenea, intensitatea mirosurilor neplăcute.
Pacienții pot încerca, de asemenea, să evite efortul fizic extrem de intens - cu cât transpiră mai mult, cu atât este mai intens mirosul care vine de la ei.
Trimetilaminurie (miros de pește): prognostic
Așa cum trimetilaminuria - în absența respectării de către pacient a recomandărilor medicale - poate împiedica cu siguranță funcționarea zilnică a pacientului, ar trebui subliniat atât de puternic încât prognosticul pacienților cu această unitate este pur și simplu bun.
Sindromul mirosului de pește nu scurtează speranța de viață a pacienților, în plus, nu duce la nicio complicație la pacienți.
Surse:
- Messenger J. și colab.: O revizuire a trimetilaminuriei: (sindromul mirosului de pește), J Clin Aesthet Dermatol. 2013 noiembrie; 6 (11): 45-48
- Înțelept P.M. et al.: Individuals Reporting Idiopathic Malodor Production: Demographics and Incidence of Trimethylaminuria, The American Journal of Medicine, noiembrie 2011, volumul 124, numărul 11, paginile 1058-1063
- Arseculeratne G. și colab.: Trimetilaminuria (sindromul de pește-miros), Un raport de caz, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81-84. doi: 10.1001 / archderm.143.1.81
.jpg)
.jpg)
