Ce boli oculare pot fi determinate genetic?

Genetica în oftalmologie este la fel de dinamică ca în alte domenii ale medicinei. În bolile oculare se folosesc, printre altele, teste genetice în diagnosticul de distrofie corneeană sau retiniană. Detectarea mutațiilor în anumite gene vă ajută, de asemenea, să vă determinați riscul de apariție a DMA, cataractă, glaucom și sindrom Lowe-Marfan.

Genetica în oftalmologie este la fel de dinamică ca în alte domenii ale medicinei. În bolile oculare se folosesc, printre altele, teste genetice în diagnosticul de distrofie corneeană (în unele cazuri este testul de bază care confirmă diagnosticul) sau retina. Există o muncă intensă asupra terapiilor genetice care vizează „repararea” genelor mutante și recuperarea pacienților (de exemplu, după utilizarea terapiei genice în tratamentul orbirii congenitale a lui Leber - asociată cu mutațiile genei RPE65 - pacienții încep să vadă și să distingă obiecte mari) . În timp ce terapiile genetice nu sunt încă introduse în calea de rutină a tratamentului, pentru mulți pacienți acesta este un viitor plin de speranță.

Citește și: Luteina: un colorant pentru ochii obosiți Noi tratamente pentru bolile oculare. Interviu cu prof. Jerzy Szaflik. Infertilitate masculină și feminină determinată genetic Cancer ereditar al sânului și ovarului. Ce trebuie să știți despre genele BRCA1 și BRCA2

Genetica în oftalmologie

Peste 1.200 de boli genetice ale ochilor sunt descrise în literatură. De multe ori acestea sunt boli cu simptome similare, care se suprapun, motiv pentru care medicii au o problemă semnificativă cu stabilirea unui diagnostic rapid și precis. În prezent, suntem capabili să efectuăm teste genetice ale bolilor oculare selectate, pe această bază, putem determina, de exemplu, riscul de a dezvolta degenerescență maculară legată de vârstă (DMA).

În bolile oftalmice, depistarea precoce și introducerea unui tratament adecvat care întârzie dezvoltarea bolii, de exemplu în glaucom, este extrem de importantă pentru a opri procesul de degenerare a nervului optic. Acest lucru este atât de important, deoarece schimbările care apar sunt ireversibile și nu pot fi vindecate. Folosind o terapie adecvată, medicii pot întârzia apariția simptomelor complete ale bolii, care, fără îndoială, menține calitatea vieții pacienților ani de zile.

Genetica este viitorul oftalmologiei. Există multe indicii că testarea genetică va deveni o practică de rutină în cabinetele medicilor în viitorul apropiat.

Verificați ceea ce nu știți despre glaucom

Testarea genetică, dar pentru ce?

Testarea genetică este un instrument datorită căruia medicul poate prezice prognosticul unui anumit pacient, aspectul și evoluția bolii, poate ajusta tratamentul adecvat și, în cele din urmă, poate estima riscul transmiterii genei defecte descendenților săi. Un alt argument în favoarea efectuării testelor genetice, chiar și în cazul bolilor incurabile - cu risc de orbire - este posibilitatea de a pregăti pacientul pentru viața viitoare (intervievarea unui psiholog, planificarea viitorului cu boala, alegerea școlii, profesiei etc. potrivite). Datorită cunoștințelor despre predispoziția la, de exemplu, AMD, este posibil să se reducă semnificativ riscul de a dezvolta boala înainte ca aceasta să se dezvolte, prin:

• schimbarea dietei - îmbogățirea cu antioxidanți și acizi grași nesaturați din familia omega 3;
• schimbarea stilului de viață - creșterea activității fizice și reducerea expunerii la razele solare;
• renunțarea la fumat;
• controale medicale mai frecvente (pentru a detecta modificările timpurii).

Rezultatul testului genetic

Rezultatul unui test genetic specific nu se modifică, mutația detectată va însoți pacientul pe tot parcursul vieții și poate fi transmisă (cu probabilitate diferită) descendenților săi. Prin urmare, rezultatul testului poate avea un impact nu numai asupra vieții subiectului testului, ci și asupra vieții rudelor lor. Prin urmare, este important ca atunci când decideți să faceți un examen, să consultați mai întâi un medic genetic pentru a fi pe deplin conștient de consecințe. Medicul (pe baza istoricului familial, istoricului medical, rezultatelor testelor etc.) va selecta testul genetic adecvat, economisind deseori timpul și banii pacientului.

Testarea genetică a degenerescenței maculare

Degenerescența maculară legată de vârstă (DMA) în țările dezvoltate este una dintre cele mai frecvente cauze de orbire la persoanele cu vârsta peste 60 de ani. Factorii de risc genetici includ mutații în genele CFH și ARMS2. În cazul acestei boli, este foarte important să diagnosticați rapid, să introduceți o terapie adecvată și să schimbați stilul de viață. Purtătorii de mutații ale genelor CFH și / sau ARMS2 au indicații pentru controale medicale regulate și pentru testul Amsler.

Testarea genetică a glaucomului

Glaucomul primar poate fi o boală congenitală a globului ocular cu o incidență estimată de 1: 5.000 - 1: 20.000 nașteri. Boala este cauzată de obstrucția fluxului de lichid din camera anterioară a ochiului, cu o creștere a presiunii intraoculare, ducând la afectarea secundară a nervului optic și orbire. Starea genetică este indicată de mutații în genele CYP1B1 (boala apare mai devreme) și TIGR (boala apare mai târziu în viață).

Glaucomul netratat va duce inevitabil la orbire completă. La persoanele care aparțin grupului cu cel mai mare risc (purtători de mutații în genele CYP1B1 sau TIGR), se recomandă efectuarea testelor de presiune intraoculară de până la două ori pe an, iar în celelalte - la fiecare 2-3 ani.

Testarea genetică a sindromului Lowe

Sindromul Lowe este o boală foarte rară, cu o incidență la populație de aproximativ 1: 500.000.Cataracta se dezvoltă la toți pacienții din uter și este prezentă la naștere. Jumătate dintre pacienți suferă de glaucom (de obicei detectat în primul an de viață). Pe lângă bolile oculare, există și insuficiență renală și dizabilitate mintală. Sindromul Lowe este o moștenire legată de X, astfel încât bărbații suferă de obicei de boală. Mutațiile genei OCRL sunt responsabile de boală.

Testarea genetică a sindromului Marfan

Sindromul Marfan este o boală comună a țesutului conjunctiv, cu o frecvență de 1: 5.000 - 1: 10.000 nașteri. Dintre modificările organului de vedere observate la pacienți, deplasările unilaterale sau bilaterale ale lentilelor apar la mai mult de jumătate dintre pacienți. De asemenea, sunt observate defecte precum detașarea retinei, miopia și subluxația lentilelor. Boala este cauzată de mutații ale genei FBN1.