Edemul angioneurotic ereditar provoacă episoade de edem care pot apărea pe față sau corp, dar și la nivel abdominal și pot provoca dureri violente. Ele evoluează prin episoade de câteva zile și recidivează aproximativ o dată pe lună.
cauze
Angioedemul ereditar este cauzat de un deficit ereditar al inhibitorului complementului C1 numit C1 INH, favorizând eliberarea de citokine. Crizele sunt însoțite de o creștere a eliberării de bradicinină, cauza edemului, crampelor și durerii.
Funcții C1 INH
C1 INH este implicat în reglarea sistemului complementului, precum și în coagularea sângelui.
Sistemul complementului joacă un rol de apărare împotriva infecțiilor, intervenind în neutralizarea agenților infecțioși, în cursul reacției inflamatorii, dar și în reglarea răspunsului imunitar și în eliminarea complexelor imune.
3 soiuri
Există 3 soiuri de edem angioneurotic ereditar. Acestea depind de nivelul și activitatea C1 INH.
Tip 1
În tipul 1, C1 INH este total absent. Această situație apare la aproximativ 50% dintre pacienți, diagnosticați cel mai des între 10 și 20 de ani.
Tip II
În tipul 2, C1 INH este prezent, dar este funcțional doar la 15%.
Tip III
Tipul 3 rămâne slab definit, afectează mai mult femeile și este doar simptomatic.
diagnostic
Se întâmplă adesea ca diagnosticul să se facă la numai ani după apariția sa din cauza simptomelor care seamănă cu cele ale alergiei sau colitei. Cu toate acestea, unele indicii pot deja direcționa diagnosticul, cum ar fi lipsa de îmbunătățire cu antihistaminice și corticosteroizi, precum și prezența simptomelor identice la anumiți membri ai familiei. Persoanele care au doar o formă digestivă a bolii riscă să fie diagnosticate chiar mai târziu.
Analizele C1 INH precum și C3, C4 sunt efectuate în caz de suspiciune de edem angioneurotic ereditar. Nivelul de sânge al C3 este normal, cel al C4 este scăzut, iar cel al C1 INH este redus la aproximativ 30% din valoarea normală în 90% din situații.
