Fiul a fost diagnosticat cu trombofilie: factor Leiden și proteină S. Înseamnă că unul dintre părinți poartă gena defectă (nu poate fi transmisă de ex. Bunicii)? Statistic, cât de mare este incidența trombozei la o persoană cu o genă deteriorată decât la o persoană sănătoasă?
Aș sugera ca dumneavoastră și tatăl copilului să fiți testați în aceeași măsură ca și pentru fiu. Apoi originea acestor nereguli va fi confirmată. Riscul este: riscul de tromboză venoasă - persoană albă medie: heterozigotă pentru deficitul de proteină S-6, heterozigotă pentru mutația Leiden: 5 - 7
Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.
Prof. suplimentar Dr. Aleksandra Jezela-StanekEste specializat în genetică clinică de câțiva ani. În prezent, este profesor asociat la Institutul de Sănătate Memorială a Copiilor din Varșovia. Asociat permanent cu Silezia unde, printre altele în cooperare cu testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferă consultații telefonice pacienților care doresc să discute rezultatele testelor genetice sau să vorbească despre transmiterea bolilor genetice în familie. În practică, el se ocupă cu diagnosticul cauzelor genetice ale defectelor congenitale, tulburărilor de dezvoltare și insuficienței sarcinii.
Pacienții au posibilitatea de a obține informații despre efectele unui anumit rezultat al testului ADN, despre necesitatea de a lua măsuri preventive și de a indica testele necesare pentru efectuarea și apoi diagnosticarea bolii. Doamna Docent este apreciată nu numai pentru cunoștințele și profesionalismul ei, ci și pentru o dispoziție plăcută față de pacienți, care a fost adesea accentuată de aceștia pe forumurile de pe internet.
