Ei descoperă noi gene care să identifice miopia

Luni, 11 februarie 2013.- O echipă internațională de oameni de știință condusă de „Kings College” din Londra (Regatul Unit) a descoperit 24 de noi gene care provoacă defecte de refracție (miopia), care este una dintre principalele cauze ale orbirii și deficiență vizuală la nivel mondial, pentru care nu există în prezent remediu. Aceste rezultate, publicate în revista „Nature Genetics”, dezvăluie cauzele genetice ale acestei afecțiuni, care ar putea duce la găsirea unor tratamente mai bune sau modalități de prevenire a bolii în viitor. 35 din populația vestică și până la 80 la sută dintre asiatici suferă de miopie. În timpul dezvoltării vizuale în copilărie și adolescență, ochiul crește în lungime, dar în miopie crește prea mult, iar lumina care intră în ochi este focalizată în fața retinei și nu peste ea, ceea ce duce la o imagine încețoșată, o eroare de refracție care poate fi corectată cu ochelari, lentile de contact sau intervenții chirurgicale.
Cu toate acestea, retina este mai subțire și acest lucru poate duce la detașare de retină, glaucom sau degenerare maculară, în special cu grade mai mari de miopie, o boală care este foarte moștenită, deși până acum, se știe puțin despre fondul genetic, conform Autorii studiului.

Pentru a găsi genele responsabile, cercetătorii din Europa, Asia, Australia și Statele Unite au colaborat în calitate de Consorțiu pentru Refracție și Miopie (CREAM) și au analizat datele genetice și eroarea de refracție a mai mult de 45.000 de persoane din 32 de studii diferite, mulțumesc celor care au găsit 24 de gene noi pentru această afecțiune și au confirmat două gene detectate anterior.

Interesant este că genele nu au arătat diferențe semnificative între grupurile europene și cele asiatice, în ciuda prevalenței mai mari în rândul asiaticilor. Noile gene includ cele care lucrează în creier și semnalizarea țesutului ocular, structura ochilor și dezvoltarea ochilor. Astfel, genele duc la un risc ridicat de miopie, astfel încât persoanele care poartă aceste gene au un risc crescut de zece ori de a dezvolta miopie.

Se știa deja că factori de mediu, cum ar fi cititul, lipsa expunerii în aer liber și un nivel mai ridicat de educație pot crește riscul miopiei, o condiție mai frecventă la oamenii care trăiesc în zonele urbane. O combinație nefavorabilă de predispoziție genetică și factori de mediu pare a fi deosebit de periculoasă pentru dezvoltarea miopiei.

Profesorul Chris Hammond, de la Departamentul de Cercetări Gemene și Epidemiologie Genetică al „King College” din Londra și autorul principal al articolului, explică: „Știam deja că miopia, sau lipsa vederii, tinde să fugă în familii, dar până acum știam puțin despre cauzele genetice. Acest studiu dezvăluie pentru prima dată un grup de gene noi care sunt asociate cu miopia și că purtătorii unora dintre aceste gene au un risc crescut de zece ori de a dezvolta boala. "

În opinia sa, este o descoperire științifică „foarte interesantă”, deoarece ar putea duce la îmbunătățirea tratamentelor și prevenirii în viitor pentru „milioane de oameni din întreaga lume”. "Este foarte probabil ca cunoștințele dobândite în urma acestui studiu să ofere noi căi pentru dezvoltarea de noi strategii", concluzionează autorii.