Este o boală care se manifestă într-o deteriorare a funcției contractile ventriculare datorită prezenței la vârsta adultă a trabeculelor, creste ale mușchiului cardiac, acoperite de endoteliu cardiac, care, după cum explică autorii, cresc spre interior. a ventriculelor în timpul dezvoltării și formează o plasă complexă similară cu structura unui burete.
Subiecții cu această patologie pot suferi de insuficiență cardiacă severă care necesită un management foarte strâns și, în cazurile cele mai severe, transplantul de inimă este singura opțiune terapeutică. În plus, chiar și pacienții cu o funcție contractilă relativ normală prezintă un risc ridicat de a avea aritmii severe - provocând moartea subită - și chiar embolii cerebrale.
„Deși s-a suspectat că originea acestui defect ventricular a fost în dezvoltarea fătului, este prima dată când se demonstrează tangibil într-un model experimental”, a spus De la Pompa, care a clarificat că alte gene asociate cu boala, capabila sa codifice proteinele structurale ale muschiului cardiac.
Aceasta este prima dată când mutațiile au fost identificate într-o genă care codifică o proteină necesară pentru activarea corectă a unei căi de semnalizare, în special calea NOTCH, a subliniat el.
De asemenea, această constatare are implicații clinice mari, deoarece poate fi încorporată în bateria de analiză genetică la pacienții cu cardiomiopatie non-compactată și chiar la pacienții cu tulburări ventriculare incerte. Cu toate acestea, grupul de cercetare continuă această linie de lucru și studiază prognosticul pacienților cu LVNC secundar acestei mutații în raport cu alte mutații.
"Problema este că nu există un tratament pentru această boală, dincolo de un stil de viață odihnitor, implantarea defibrilatoarelor automate pentru tratarea aritmiilor maligne și, uneori, administrarea de anticoagulante pentru prevenirea embolismelor cerebrale, însoțită de un monitorizarea de către specialiști ”, a adăugat expertul CNIC.
Această lucrare condusă de De la Pompa a fost rezultatul unei colaborări multidisciplinare „foarte strânse”, care a avut participarea foarte activă a cardiologilor specializați în cardiomiopatii din diferite spitale din Spania (Murcia, Coruña, Madrid). mod de a aduna una dintre cele mai largi serii de pacienți cu această patologie din lume.
"Următorul nostru pas este să dezvoltăm celule pluripotente induse ale acestor pacienți pentru a studia capacitatea lor de a se diferenția în cardiomiocite. Sperăm să obținem mai multe informații din acest experiment", a stabilit de la Pompa.
