Boala Pompe - cauze, simptome și tratament

Boala Pompe este o boală metabolică rară, determinată genetic, în care organismul nu descompune glicogenul în glucoză. În consecință, glicogenul se depune în organism, în special în mușchi - de asemenea în inimă și în mușchii respiratori - ducând la declinul lor progresiv. În consecință, fără un tratament adecvat, boala duce inevitabil la moarte. Care sunt cauzele și simptomele bolii Pompe? Care este tratamentul?

Boala Pompe este o boală neuromusculară determinată genetic cauzată de o deficiență sau lipsa unei enzime responsabile de descompunerea uneia dintre substanțele metabolismului - glicogenul. Ca urmare a acestei deficiențe, polizaharidele se acumulează în celulele corpului - în principal în celulele musculare, ceea ce duce la distrugerea și slăbirea mușchilor membrelor, a mușchilor respiratori și a inimii. Există două forme ale bolii - infantilă și adultă cu debut tardiv. Boala Pompe afectează oameni de toate vârstele. Până în prezent au fost diagnosticați aproximativ 50.000 de pacienți din întreaga lume. În Polonia - doar 30.

În funcție de momentul apariției simptomelor bolii, există două tipuri de boală Pompe - debut precoce (tip infantil - primele simptome apar de obicei înainte de vârsta de 1 an) și debut tardiv (tip copil, adolescent și adult).

Boala Pompe - cauze

Deficiența enzimei responsabile de descompunerea glicogenului este cauzată de o mutație a genei care conține instrucțiuni pentru producerea acestei enzime.

Boala este moștenită în mod autosomal recesiv, adică pentru ca un copil să se îmbolnăvească, trebuie să primească o copie a genei defecte de la fiecare părinte. Dacă fiecare părinte poartă o copie anormală a genei, probabilitatea de a avea un copil cu boala Pompe este de 25%.

Citește și: Boala cu sirop de arțar (MSUD) - Cauze, simptome și tratament Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o boală metabolică rară. Tratamentul SL ... Alcaptonurie (protecție) - cauze, simptome și tratament

Boala Pompe - simptome

Simptomele bolii depind de gradul de activitate enzimatică. La copil, se observă absența enzimei, astfel încât simptomele bolii sunt foarte pronunțate:

• flascul muscular
• mărirea mușchiului inimii (cardiomiopatie)
• insuficiență respiratorie

Unii copii pot dezvolta ficat, limbă sau pierderea auzului mărită.

Urcarea scărilor este ca urcarea pe Muntele Everest - acestea sunt sentimentele pe care le trăiesc zilnic persoanele cu boala Pompe.

Primele simptome ale maturității târzii vor fi oboseala, chiar și cu puțin efort și dificultăți de respirație. Cu toate acestea, la început, lipsa de respirație nu trebuie să fie pronunțată. Persoana bolnavă poate simți doar efectele sale, cum ar fi dureri de cap, insomnie și scăderea concentrației. Ulterior, ca urmare a deteriorării mușchilor scheletici, pacientul are abilități de mers limitate și apar dificultăți, mai ales la urcarea scărilor. Se pot dezvolta și deformări ale coloanei vertebrale.

- La 23 de ani au apărut primele simptome ale bolii Pompe. Doi ani mai târziu m-am trezit într-o secție pulmonară a spitalului cu insuficiență respiratorie acută. Apoi s-a pus diagnosticul. Slăbirea mușchilor respiratori a dus la creșterea hipoxiei și la o senzație de oboseală constantă. Activitățile zilnice au devenit o provocare, precum plimbarea prin oraș, urcarea scărilor sau munca profesională, la care a trebuit să renunț în cele din urmă - își amintește Maciej Ptasiński, președintele Asociației Pacienților cu Boala Pompe, co-organizator al campaniei „Nasz Everest” într-un interviu acordat agenției de știri. NewsrmTV.

O mie de polonezi pot avea o boală Pompe rară

Sursa: newsrm.tv

Important

Simptomele bolii depind de gradul de activitate enzimatică. La tipul infantil, enzima este complet absentă, ceea ce duce la simptome generalizate severe la nou-născuți și sugari. La rândul său, o deficiență parțială a enzimei poate apărea la orice vârstă după copilărie. Apoi simptomele sunt mai ușoare (de exemplu, nu există cardiomiopatie).

Boala Pompe - diagnostic

Majoritatea pacienților au niveluri crescute de fosfocreatin kinază (CPK) în sânge. Dacă, în plus, există simptome, este recomandabil să efectuați un test de picătură de sânge uscat pentru a determina concentrația enzimei responsabile de descompunerea glicogenului.

Simptomele ambigue ale bolii înseamnă că diagnosticul poate dura până la 8 ani, ceea ce reduce șansele pacienților de tratament rapid și de a duce o viață activă.

Testul constă în înțeparea degetului pacientului și colectarea unei picături de sânge pe o hârtie de țesut. Dacă nivelurile de enzime sunt reduse dramatic, boala Pompe poate fi suspectată. Diagnosticul final se face pe baza rezultatelor unui test genetic.

Boala Pompe în stadiul târziu poate semăna, de exemplu, cu distrofiile musculare ale brâului, polimiozita și chiar cu atrofia musculară a coloanei vertebrale. Ca urmare, diagnosticul bolii poate dura mai mult și chiar mai mulți ani.

Boala Pompe - tratament

În boala Pompe, se utilizează terapia de substituție enzimatică, adică pacientului i se administrează un medicament care înlocuiește activitatea enzimatică și permite descompunerea normală a glicogenului. Datorită acestui fapt, progresul bolii va fi oprit. Cu toate acestea, medicamentul nu permite inversarea leziunilor. O dietă săracă în zahăr și bogată în proteine ​​are o oarecare importanță în tratament.

Unde să mergi după ajutor

Asociația pacienților cu boală Pompe este un loc în care oamenii care se luptă cu această boală pot căuta ajutor.

Pacienții așteaptă până la 8 ani pentru un diagnostic. Este boala Pompe

Sursa: newsrm.tv